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Gène

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 25,7 kb
Protéine
1 147 acides aminés
Aussi appelé
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
Transcrit MANE Select
ENST00000261646.11NM_004176.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SREBF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SREBF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SREBF1. SREBF1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 17 324 160 à 18 324 159.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M : 17 303 316–17 347 663, brin directNT5MMED9 : 17 476 981–17 494 484, brin directMED9RASD1 : 17 494 193–17 496 402, brin inverseRASD1PEMT : 17 505 559–17 592 105, brin inversePEMTRAI1 : 17 681 323–17 811 453, brin directRAI1SREBF1 : 17 811 334–17 836 986, brin inverseSREBF1TOM1L2 : 17 843 507–17 972 470, brin inverseTOM1L2DRC3 : 17 972 813–18 016 889, brin directDRC3ATPAF2 : 17 977 409–18 040 833, brin inverseATPAF2GID4 : 18 039 371–18 068 405, brin directGID4DRG2 : 18 087 876–18 107 979, brin directDRG2MYO15A : 18 108 756–18 179 802, brin directMYO15AALKBH5 : 18 183 034–18 209 954, brin directALKBH5LLGL1 : 18 225 542–18 244 876, brin directLLGL1FLII : 18 244 782–18 260 420, brin inverseFLIIMIEF2 : 18 259 527–18 266 552, brin directMIEF2TOP3A : 18 271 428–18 315 025, brin inverseTOP3ASMCR8 : 18 315 293–18 328 056, brin directSMCR8Schéma de SREBF1 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 17 811 334–17 812 851, 1 518 basesExon 18 : 17 813 368–17 813 479, 112 basesExon 17 : 17 813 569–17 813 769, 201 basesExon 16 : 17 814 245–17 814 410, 166 basesExon 15 : 17 814 615–17 814 747, 133 basesExon 14 : 17 814 835–17 814 944, 110 basesExon 13 : 17 815 221–17 815 329, 109 basesExon 12 : 17 815 860–17 816 028, 169 basesExon 11 : 17 816 207–17 816 373, 167 basesExon 10 : 17 816 457–17 816 718, 262 basesExon 9 : 17 816 958–17 817 136, 179 basesExon 8 : 17 817 256–17 817 457, 202 basesExon 7 : 17 817 696–17 817 916, 221 basesExon 6 : 17 818 260–17 818 374, 115 basesExon 5 : 17 819 013–17 819 234, 222 basesExon 4 : 17 819 320–17 819 454, 135 basesExon 3 : 17 819 538–17 819 725, 188 basesExon 2 : 17 820 090–17 820 521, 432 basesExon 1 : 17 836 727–17 836 986, 260 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 25,7 kb du gène ; 3 444 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SREBF1

3

positions dans SREBF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,7 kb de SREBF1, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SREBF1 : sterol regulatory element binding transcription factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. Gène SREBF1 : sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srebf1

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