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Gène

RPL35A

ribosomal protein L35a

Résumé

Localisation cytogénétique
3q29
Coordonnées
Chromosome 3 : 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,4 kb
Protéine
110 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
L35A, eL33, GIG33
Transcrit MANE Select
ENST00000647248.2NM_000996.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPL35A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de RPL35A. RPL35A et 6 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 197 453 400 à 198 453 399.Chromosome 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1 : 197 509 776–197 573 440, brin inverseBDH1RUBCN : 197 668 867–197 749 727, brin inverseRUBCNFYTTD1 : 197 737 179–197 787 596, brin directFYTTD1LRCH3 : 197 791 226–197 906 414, brin directLRCH3DRC9 : 197 881 034–197 960 142, brin inverseDRC9RPL35A : 197 950 190–197 956 610, brin directRPL35ALMLN : 197 960 200–198 043 720, brin directLMLNSchéma de RPL35A : 5 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 197 950 190–197 950 221, 32 basesExon 2 : 197 950 936–197 950 978, 43 basesExon 3 : 197 951 159–197 951 311, 153 basesExon 4 : 197 954 003–197 954 147, 145 basesExon 5 : 197 955 750–197 956 610, 861 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 6,4 kb du gène ; 333 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPL35A

9

positions dans RPL35A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de RPL35A, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RPL35A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL35A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPL35A : ribosomal protein L35a. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. Gène RPL35A : ribosomal protein L35a [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl35a

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