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Gène

TLR8

toll like receptor 8

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.2
Coordonnées
Chromosome X : 12 906 620–12 923 169 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 16,6 kb
Protéine
1 041 acides aminés
Aussi appelé
CD288, hTLR8
Transcrit MANE Select
ENST00000218032.7NM_138636.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de TLR8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TLR8. TLR8 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 12 414 895 à 13 414 894.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbFRMPD4 : 11 822 423–12 724 523, brin directFRMPD4PRPS2 : 12 791 355–12 825 558, brin directPRPS2TLR7 : 12 866 994–12 890 361, brin directTLR7TLR8 : 12 906 620–12 923 169, brin directTLR8TMSB4X : 12 975 003–12 977 228, brin directTMSB4XFAM9C : 13 035 617–13 044 682, brin inverseFAM9CATXN3L : 13 318 647–13 320 053, brin inverseATXN3LSchéma de TLR8 : 2 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 906 620–12 906 709, 90 basesExon 2 : 12 919 044–12 923 169, 4 126 bases125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,2 kb sur les 16,6 kb du gène ; 3 126 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de TLR8

    3

    positions de TLR8 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 16,6 kb de TLR8, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à TLR8

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TLR8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TLR8 : toll like receptor 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tlr8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TLR8 : toll like receptor 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tlr8

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