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Gène

GHR

growth hormone receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
5p13.1-p12
Coordonnées
Chromosome 5 : 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 298,4 kb
Protéine
638 acides aminés
Aussi appelé
GHBP
Transcrit MANE Select
ENST00000230882.9NM_000163.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Insensibilité à l'hormone de croissance et troubles de l'axe IGF-1

    • Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance

      Petite taille avec hormone de croissance normale ou élevée mais IGF-1 bas, incluant le syndrome de Laron (GHR), les anomalies de IGF1, IGFALS et IGF1R, et le déficit en STAT5B avec dysrégulation immunitaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'IGF-1 recombinant (mécasermine) peut améliorer la croissance dans certaines formes ; le déficit en STAT5B nécessite également un suivi immunitaire et pulmonaire.

Structure de GHR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de GHR. GHR et 4 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 42 072 659 à 43 072 658.Chromosome 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR : 42 423 439–42 721 878, brin directGHRCCDC152 : 42 756 799–42 802 581, brin directCCDC152SELENOP : 42 795 418–42 887 392, brin inverseSELENOPANXA2R : 43 039 233–43 043 170, brin inverseANXA2RZBTB35 : 43 065 176–43 192 021, brin directZBTB35Schéma de GHR : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 423 439–42 423 955, 517 basesExon 2 : 42 565 864–42 565 944, 81 basesExon 3 : 42 629 038–42 629 103, 66 basesExon 4 : 42 688 890–42 689 019, 130 basesExon 5 : 42 694 917–42 695 089, 173 basesExon 6 : 42 699 824–42 700 002, 179 basesExon 7 : 42 711 207–42 711 372, 166 basesExon 8 : 42 713 429–42 713 519, 91 basesExon 9 : 42 718 052–42 718 121, 70 basesExon 10 : 42 718 453–42 721 878, 3 426 bases12468105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 298,4 kb du gène ; 1 917 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GHR

24

positions dans GHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 298,4 kb de GHR, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GHR : growth hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. Gène GHR : growth hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ghr

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