WDR19

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique

  • Dysplasie cranio-ectodermiqueAutosomique récessif

    Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.

• Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

  • Syndrome de Senior-LøkenAutosomique récessif

    Forme de néphronophtise associée à une dégénérescence rétinienne pouvant entraîner une perte de vision précoce.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce diagnostic justifie une consultation ophtalmologique en complément du suivi rénal.

  • NéphronophtiseAutosomique récessif

    Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

• Craniosténose syndromique

  • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de WDR19

Les exons représentent 4,4 kb sur les 103,3 kb du gène ; 4 029 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WDR19

Gènes liés aux mêmes affections

• CEP164centrosomal protein 164Partage 2 affections
• IFT122intraflagellar transport 122Partage 2 affections
• IFT43intraflagellar transport 43Partage 2 affections
• IFT52intraflagellar transport 52Partage 2 affections
• NPHP3nephrocystin 3Partage 2 affections
• NPHP4nephrocystin 4Partage 2 affections
• WDR35WD repeat domain 35Partage 2 affections
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Partage 1 affection
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Partage 1 affection
• CEP83centrosomal protein 83Partage 1 affection
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Partage 1 affection
• DCDC2doublecortin domain containing 2Partage 1 affection

Traits associés à WDR19

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WDR19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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