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Gène

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
4q13.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 384,8 kb
Protéine
1 079 acides aminés
Aussi appelé
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Symboles précédents
SLC4A5
Transcrit MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Acidose tubulaire rénale

    • Acidose tubulaire rénale proximale

      Une perte héréditaire de bicarbonate dans les urines due à une réabsorption altérée au niveau du tubule proximal, notamment en raison de variants de SLC4A4, qui peuvent aussi affecter les yeux.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement alcalin peut corriger l'acidose et favoriser une croissance normale.

Structure de SLC4A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SLC4A4. SLC4A4 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 70 802 434 à 71 956 908.Chromosome 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3 : 70 704 204–70 808 619, brin directRUFY3GRSF1 : 70 815 783–70 839 957, brin inverseGRSF1MOB1B : 70 901 944–71 022 449, brin directMOB1BDCK : 70 992 538–71 030 914, brin directDCKSLC4A4 : 71 187 259–71 572 083, brin directSLC4A4GC : 71 713 531–71 805 527, brin inverseGCSchéma de SLC4A4 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 71 187 259–71 187 401, 143 basesExon 2 : 71 236 576–71 236 649, 74 basesExon 3 : 71 255 220–71 255 399, 180 basesExon 4 : 71 339 370–71 339 505, 136 basesExon 5 : 71 349 912–71 350 072, 161 basesExon 6 : 71 357 008–71 357 187, 180 basesExon 7 : 71 397 577–71 397 653, 77 basesExon 8 : 71 440 616–71 440 773, 158 basesExon 9 : 71 447 646–71 447 733, 88 basesExon 10 : 71 450 389–71 450 543, 155 basesExon 11 : 71 451 188–71 451 301, 114 basesExon 12 : 71 453 495–71 453 669, 175 basesExon 13 : 71 466 444–71 466 577, 134 basesExon 14 : 71 472 699–71 472 970, 272 basesExon 15 : 71 486 948–71 487 018, 71 basesExon 16 : 71 497 501–71 497 692, 192 basesExon 17 : 71 532 062–71 532 175, 114 basesExon 18 : 71 534 227–71 534 388, 162 basesExon 19 : 71 546 350–71 546 528, 179 basesExon 20 : 71 547 648–71 547 720, 73 basesExon 21 : 71 555 140–71 555 208, 69 basesExon 22 : 71 557 712–71 557 885, 174 basesExon 23 : 71 560 093–71 560 254, 162 basesExon 24 : 71 563 793–71 563 889, 97 basesExon 25 : 71 567 004–71 567 083, 80 basesExon 26 : 71 567 788–71 572 083, 4 296 bases11020265′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 384,8 kb du gène ; 3 240 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC4A4

8

positions dans SLC4A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 384,8 kb de SLC4A4, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

Traits associés à SLC4A4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC4A4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC4A4 : solute carrier family 4 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC4A4 : solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc4a4

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