Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 20,6 kb
Protéine
697 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Symboles précédents
ZNF450
Transcrit MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Structure de ZBTB24

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ZBTB24. ZBTB24 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 108 972 907 à 109 972 906.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2 : 108 841 937–108 974 551, brin directARMC2SESN1 : 108 984 309–109 095 097, brin inverseSESN1CEP57L1 : 109 095 105–109 174 418, brin directCEP57L1CD164 : 109 307 627–109 382 536, brin inverseCD164PPIL6 : 109 390 215–109 441 171, brin inversePPIL6SMPD2 : 109 440 678–109 446 515, brin directSMPD2MICAL1 : 109 444 062–109 465 968, brin inverseMICAL1ZBTB24 : 109 462 594–109 483 219, brin inverseZBTB24AK9 : 109 492 855–109 691 229, brin inverseAK9FIG4 : 109 690 609–109 878 098, brin directFIG4Schéma de ZBTB24 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 25 sites connus associés à une maladieExon 7 : 109 462 594–109 466 574, 3 981 basesExon 6 : 109 467 653–109 467 734, 82 basesExon 5 : 109 475 399–109 475 482, 84 basesExon 4 : 109 476 175–109 476 258, 84 basesExon 3 : 109 476 763–109 476 930, 168 basesExon 2 : 109 481 075–109 482 054, 980 basesExon 1 : 109 483 098–109 483 219, 122 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 20,6 kb du gène ; 2 094 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ZBTB24

49

positions de ZBTB24 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de ZBTB24, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ZBTB24

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZBTB24 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZBTB24 : zinc finger and BTB domain containing 24. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gène ZBTB24 : zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zbtb24

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test