AtlasGène
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198400↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4914↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons sur 21 kb
- Protéine
- 796 acides aminés
- Aussi appelé
- TRK, TRKA, MTC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)
- Neuropathie sensitive et autonome héréditaire
Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).
Structure de NTRK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 21 kb du gène ; 2 391 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NTRK1
177
positions de NTRK1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21 kb de NTRK1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
- ATL1atlastin GTPase 1Partage 1 affection
- ATL3atlastin GTPase 3Partage 1 affection
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Partage 1 affection
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Partage 1 affection
- DNMT1DNA methyltransferase 1Partage 1 affection
- DSTdystoninPartage 1 affection
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Partage 1 affection
- KIF1Akinesin family member 1APartage 1 affection
- KLHL7kelch like family member 7Partage 1 affection
- NGFnerve growth factorPartage 1 affection
- PRDM12PR/SET domain 12Partage 1 affection
Traits associés à NTRK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NTRK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
Afficher 14 traits supplémentaires
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NTRK1 : neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ntrk1
Dante Labs. Gène NTRK1 : neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ntrk1
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