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Gène

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,2 kb
Protéine
366 acides aminés
Aussi appelé
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
Transcrit MANE Select
ENST00000241256.3NM_198407.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de GHSR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de GHSR. GHSR et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 171 945 874 à 172 945 873.Chromosome 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B : 172 039 547–172 405 418, brin directFNDC3BGHSR : 172 443 291–172 448 456, brin inverseGHSRTNFSF10 : 172 505 503–172 523 529, brin inverseTNFSF10NCEH1 : 172 630 249–172 711 218, brin inverseNCEH1ECT2 : 172 750 682–172 821 474, brin directECT2SPATA16 : 172 889 357–173 141 235, brin inverseSPATA16Schéma de GHSR : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 172 443 291–172 445 465, 2 175 basesExon 1 : 172 447 618–172 448 456, 839 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 5,2 kb du gène ; 1 101 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GHSR

2

positions dans GHSR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,2 kb de GHSR, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GHSR : growth hormone secretagogue receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. Gène GHSR : growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ghsr

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