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Gène

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 13,6 kb
Protéine
357 acides aminés
Aussi appelé
GSD1a
Symboles précédents
G6PT, G6PC
Transcrit MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycogénose

    • Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type IaAutosomique récessif

      La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) de type a, ou glycogénose de type 1a (GSD-1a), est une forme de glycogénose causée par un déficit en G6P.

      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Repas fréquents et fécule de maïs crue ; nutrition entérale nocturne continue à la pompe ; empagliflozin pour la neutropénie de type Ib ; allopurinol pour l'hyperuricémie ; traitement hypolipémiant ; surveillance des adénomes hépatiques ; suivi de la fonction rénale ; transplantation hépatique pour les cas réfractaires ou en cas de CHC

    • Maladie de stockage du glycogène de type IAutosomique récessif

      Causée par des variants dans G6PC1 (type Ia) ou SLC37A4 (type Ib), qui entraînent une glycémie basse entre les repas, un foie augmenté de volume et, dans le type Ib, une baisse des polynucléaires neutrophiles et des infections.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaissance de ce diagnostic permet de prendre des repas fréquents riches en amidon à libération lente et, dans le type Ib, de traiter la neutropénie, ce qui prévient les hypoglycémies dangereuses.

Structure de G6PC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de G6PC1. G6PC1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 407 619 à 43 407 618.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directCOASY : 42 561 467–42 566 277, brin directMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inversePSMC3IPRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseRETREG3TUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG1TUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directWNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directCOA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directCNTD1BECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inverseBECN1PSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directPSME3AOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 799–42 914 438, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inverseAARSD1PTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L-AARSD1PTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRUNDC1RPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directVAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseIFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directRND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directBRCA1 : 43 044 292–43 170 245, brin inverseBRCA1NBR1 : 43 170 317–43 211 690, brin directNBR1TMEM106A : 43 211 835–43 220 041, brin directTMEM106ACCDC200 : 43 216 941–43 305 397, brin inverseCCDC200ARL4D : 43 398 150–43 408 660, brin directARL4DSchéma de G6PC1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 28 sites connus associés à une maladieExon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 5 : 44 sites connus associés à une maladieExon 1 : 42 900 799–42 901 106, 308 basesExon 2 : 42 903 931–42 904 040, 110 basesExon 3 : 42 907 523–42 907 628, 106 basesExon 4 : 42 909 303–42 909 418, 116 basesExon 5 : 42 910 915–42 914 438, 3 524 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 13,6 kb du gène ; 1 074 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de G6PC1

136

positions de G6PC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,6 kb de G6PC1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à G6PC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que G6PC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène G6PC1 : glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gène G6PC1 : glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/g6pc1

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