Gène
BANF1
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
- HGNC 17397↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175334↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8815↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 66 002 503–66 004 149 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 1,6 kb
- Protéine
- 89 acides aminés
- Aussi appelé
- BAF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000312175.7NM_003860.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de BANF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,7 kb sur les 1,6 kb du gène ; 270 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à BANF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BANF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Mandibular osteolysis
- Midface retrusion
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Osteoporosis
- Progressive clavicular acroosteolysis
- Rib osteolysis
- Scoliosis
- Loss of fat tissue in localized area
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BANF1 : barrier to autointegration nuclear assembly factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/banf1
Dante Labs. Gène BANF1 : barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/banf1
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