Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

BLM

BLM RecQ like helicase

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 98,8 kb
Protéine
1 417 acides aminés
Aussi appelé
BS, RECQL3, RECQ2
Transcrit MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BLM. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BLM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de BLM. BLM et 16 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 90 266 756 à 91 266 755.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb : 90 249 556–90 272 208, brin directNGRN : 90 265 643–90 284 634, brin directNGRN : 90 266 317–90 314 499, brin directZNF774 : 90 352 240–90 369 146, brin directZNF774IQGAP1 : 90 388 207–90 502 239, brin directIQGAP1CRTC3 : 90 529 881–90 645 345, brin directCRTC3BLM : 90 717 346–90 816 166, brin directBLMFURIN : 90 868 588–90 883 564, brin directFURINFES : 90 883 695–90 896 371, brin directFESMAN2A2 : 90 902 218–90 922 585, brin directMAN2A2HDDC3 : 90 911 796–90 935 196, brin inverseHDDC3UNC45A : 90 930 180–90 954 093, brin directUNC45ARCCD1 : 90 954 825–90 964 809, brin directRCCD1PRC1 : 90 966 038–90 995 629, brin inversePRC1 : 90 966 190–91 022 566, brin inverseVPS33B : 90 997 635–91 022 614, brin inverseVPS33BSV2B : 91 099 700–91 302 565, brin directSV2BSchéma de BLM : 22 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 67 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 70 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 17 sites connus associés à une maladieExon 10 : 17 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 18 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 14 : 20 sites connus associés à une maladieExon 15 : 23 sites connus associés à une maladieExon 16 : 18 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 18 : 26 sites connus associés à une maladieExon 19 : 24 sites connus associés à une maladieExon 20 : 13 sites connus associés à une maladieExon 21 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 90 717 346–90 717 440, 95 basesExon 2 : 90 747 389–90 747 490, 102 basesExon 3 : 90 749 367–90 750 067, 701 basesExon 4 : 90 751 787–90 751 946, 160 basesExon 5 : 90 754 811–90 754 938, 128 basesExon 6 : 90 760 147–90 760 279, 133 basesExon 7 : 90 760 594–90 761 255, 662 basesExon 8 : 90 762 966–90 763 157, 192 basesExon 9 : 90 765 296–90 765 414, 119 basesExon 10 : 90 766 910–90 767 023, 114 basesExon 11 : 90 769 133–90 769 231, 99 basesExon 12 : 90 769 438–90 769 586, 149 basesExon 13 : 90 782 822–90 782 928, 107 basesExon 14 : 90 784 921–90 785 081, 161 basesExon 15 : 90 790 649–90 790 844, 196 basesExon 16 : 90 794 167–90 794 357, 191 basesExon 17 : 90 798 190–90 798 337, 148 basesExon 18 : 90 803 521–90 803 720, 200 basesExon 19 : 90 804 167–90 804 359, 193 basesExon 20 : 90 809 137–90 809 259, 123 basesExon 21 : 90 811 205–90 811 406, 202 basesExon 22 : 90 815 102–90 816 166, 1 065 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 98,8 kb du gène ; 4 254 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BLM

482

positions dans BLM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 98,8 kb de BLM, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BLM : BLM RecQ like helicase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gène BLM : BLM RecQ like helicase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/blm

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test