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Gène

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q21.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 55,1 kb
Protéine
478 acides aminés
Aussi appelé
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Symboles précédents
CD36L2
Transcrit MANE Select
ENST00000264896.8NM_005506.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SCARB2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SCARB2. SCARB2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 75 686 281 à 76 686 280.Chromosome 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2 : 75 641 849–75 726 301, brin inverseG3BP2USO1 : 75 724 522–75 814 290, brin directUSO1PPEF2 : 75 859 864–75 902 571, brin inversePPEF2NAAA : 75 910 655–75 941 118, brin inverseNAAASDAD1 : 75 940 950–75 990 962, brin inverseSDAD1CXCL9 : 76 001 275–76 007 515, brin inverseCXCL9ART3 : 76 011 176–76 114 094, brin directART3CXCL10 : 76 021 118–76 023 518, brin inverseCXCL10CXCL11 : 76 033 682–76 050 206, brin inverseCXCL11NUP54 : 76 107 562–76 148 509, brin inverseNUP54SCARB2 : 76 158 737–76 213 824, brin inverseSCARB2FAM47E : 76 214 040–76 284 296, brin directFAM47EFAM47E-STBD1 : 76 251 721–76 311 129, brin directFAM47E-STBD1STBD1 : 76 306 275–76 314 086, brin directSTBD1CCDC158 : 76 312 997–76 421 868, brin inverseCCDC158SHROOM3 : 76 435 158–76 783 253, brin directSHROOM3Schéma de SCARB2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 76 158 737–76 161 751, 3 015 basesExon 11 : 76 163 225–76 163 383, 159 basesExon 10 : 76 166 250–76 166 301, 52 basesExon 9 : 76 168 403–76 168 476, 74 basesExon 8 : 76 169 867–76 169 985, 119 basesExon 7 : 76 174 144–76 174 313, 170 basesExon 6 : 76 175 791–76 175 910, 120 basesExon 5 : 76 176 437–76 176 528, 92 basesExon 4 : 76 179 517–76 179 705, 189 basesExon 3 : 76 180 954–76 181 101, 148 basesExon 2 : 76 195 707–76 195 864, 158 basesExon 1 : 76 213 427–76 213 824, 398 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 55,1 kb du gène ; 1 437 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCARB2

    30

    positions dans SCARB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 55,1 kb de SCARB2, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCARB2 : scavenger receptor class B member 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCARB2 : scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scarb2

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