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Gène

DSG1

desmoglein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 31 318 160–31 359 246 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 41,1 kb
Protéine
1 049 acides aminés
Aussi appelé
CDHF4
Symboles précédents
DSG
Transcrit MANE Select
ENST00000257192.5NM_001942.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de DSG1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de DSG1. DSG1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 30 838 703 à 31 838 702.Chromosome 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3 : 30 989 365–31 042 976, brin inverseDSC3DSC2 : 31 058 545–31 102 600, brin inverseDSC2DSC1 : 31 129 236–31 162 981, brin inverseDSC1DSG1 : 31 318 160–31 359 246, brin directDSG1DSG4 : 31 376 777–31 414 979, brin directDSG4DSG3 : 31 447 741–31 478 702, brin directDSG3DSG2 : 31 497 624–31 551 351, brin directDSG2TTR : 31 557 008–31 606 585, brin directTTRB4GALT6 : 31 621 684–31 685 836, brin inverseB4GALT6SLC25A52 : 31 759 584–31 760 880, brin inverseSLC25A52TRAPPC8 : 31 829 187–31 953 136, brin inverseTRAPPC8Schéma de DSG1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 318 160–31 318 348, 189 basesExon 2 : 31 326 581–31 326 616, 36 basesExon 3 : 31 326 874–31 327 005, 132 basesExon 4 : 31 328 189–31 328 344, 156 basesExon 5 : 31 329 892–31 330 036, 145 basesExon 6 : 31 331 701–31 331 867, 167 basesExon 7 : 31 333 589–31 333 723, 135 basesExon 8 : 31 334 017–31 334 202, 186 basesExon 9 : 31 336 354–31 336 613, 260 basesExon 10 : 31 338 315–31 338 454, 140 basesExon 11 : 31 339 744–31 340 025, 282 basesExon 12 : 31 343 450–31 343 583, 134 basesExon 13 : 31 343 926–31 343 995, 70 basesExon 14 : 31 345 990–31 346 198, 209 basesExon 15 : 31 354 297–31 359 246, 4 950 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 41,1 kb du gène ; 3 150 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DSG1

11

positions dans DSG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,1 kb de DSG1, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DSG1 : desmoglein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dsg1

Vancouver

Dante Labs. Gène DSG1 : desmoglein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dsg1

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