Gène
CYC1
cytochrome c1
- HGNC 2579↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000179091↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1537↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 144 095 076–144 097 525 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 2,5 kb
- Protéine
- 325 acides aminés
- Aussi appelé
- UQCR4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000318911.5NM_001916.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de CYC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 2,5 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartage 1 affection
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaPartage 1 affection
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonPartage 1 affection
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperonePartage 1 affection
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Partage 1 affection
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Partage 1 affection
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 1 affection
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Partage 1 affection
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Partage 1 affection
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Partage 1 affection
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Partage 1 affection
Traits associés à CYC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CYC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CYC1 : cytochrome c1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyc1
Dante Labs. Gène CYC1 : cytochrome c1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyc1
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