Gène
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196352(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1604(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 207 321 678–207 360 966 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 39,3 kb
- Protéine
- 381 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CR, TC, CROM
- Symboles précédents
- DAF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie de CHAPLE (déficit en CD55)
- Maladie de CHAPLE (entéropathie avec perte de protéines par déficit en CD55)Autosomique récessif
Hyperactivation du complément, thrombose angiopathique et entéropathie avec perte de protéines causées par la perte de CD55.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un traitement bloquant le complément, notamment le pozélimab, que la FDA a approuvé pour cette affection en 2023, peut permettre de contrôler la maladie.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CD55
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 39,3 kb du gène ; 1 146 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CD55
6
positions dans CD55 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 39,3 kb de CD55, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à CD55
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CD55 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CD55 : CD55 molecule (Cromer blood group). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cd55
Dante Labs. Gène CD55 : CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cd55
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