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Gène

SLC26A3

solute carrier family 26 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.3-q31.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 37,8 kb
Protéine
764 acides aminés
Symboles précédents
DRA, CLD
Transcrit MANE Select
ENST00000340010.10NM_000111.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de SLC26A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SLC26A3. SLC26A3 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 107 284 346 à 108 284 345.Chromosome 77q22.3-q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbCOG5 : 107 198 800–107 564 515, brin inverseCOG5GPR22 : 107 470 018–107 478 011, brin directGPR22DUS4L : 107 563 484–107 579 483, brin directDUS4LDUS4L-BCAP29 : 107 563 971–107 623 317, brin directDUS4L-BCAP29BCAP29 : 107 579 957–107 633 139, brin directBCAP29SLC26A4 : 107 660 594–107 717 809, brin directSLC26A4CBLL1 : 107 743 073–107 762 079, brin directCBLL1SLC26A3 : 107 765 469–107 803 223, brin inverseSLC26A3DLD : 107 891 136–107 931 730, brin directDLDLAMB1 : 107 921 975–108 004 434, brin inverseLAMB1LAMB4 : 108 023 548–108 130 367, brin inverseLAMB4NRCAM : 108 147 623–108 456 717, brin inverseNRCAMSchéma de SLC26A3 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 107 765 469–107 765 878, 410 basesExon 20 : 107 767 579–107 767 644, 66 basesExon 19 : 107 767 766–107 767 908, 143 basesExon 18 : 107 772 054–107 772 108, 55 basesExon 17 : 107 773 920–107 774 153, 234 basesExon 16 : 107 774 777–107 774 872, 96 basesExon 15 : 107 776 452–107 776 544, 93 basesExon 14 : 107 776 637–107 776 706, 70 basesExon 13 : 107 778 175–107 778 281, 107 basesExon 12 : 107 779 668–107 779 763, 96 basesExon 11 : 107 782 797–107 782 874, 78 basesExon 10 : 107 782 980–107 783 093, 114 basesExon 9 : 107 783 205–107 783 352, 148 basesExon 8 : 107 786 827–107 786 909, 83 basesExon 7 : 107 787 357–107 787 509, 153 basesExon 6 : 107 789 524–107 789 688, 165 basesExon 5 : 107 791 048–107 791 235, 188 basesExon 4 : 107 791 830–107 791 940, 111 basesExon 3 : 107 793 742–107 793 881, 140 basesExon 2 : 107 794 379–107 794 597, 219 basesExon 1 : 107 803 111–107 803 223, 113 bases21201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 37,8 kb du gène ; 2 295 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC26A3

1Faible

Difficulté de séquençage de SLC26A3 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC7 %
  • Couverture de référence0 %

47

positions dans SLC26A3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

Un génome complet couvre les 37,8 kb de SLC26A3, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC26A3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC26A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC26A3 : solute carrier family 26 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC26A3 : solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a3

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