Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test45 gènes associés à Growth abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Growth abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 5 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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