Trait
Delayed puberty
Passing the age when puberty normally occurs with no physical or hormonal signs of the onset of puberty.
Résumé
- Aussi appelé
- Delayed pubertal development, Delayed pubertal growth, Pubertal delay
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine systemGrowth abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test199 gènes associés à Delayed puberty
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Delayed puberty est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Toujours | Dans 2 affections |
| BTKBruton tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Toujours | Dans 2 affections |
| ESR1estrogen receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Toujours | Dans 1 affection |
| LEPRleptin receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Toujours | Dans 2 affections |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Toujours | Dans 2 affections |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| ANOS1anosmin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| HESX1HESX homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 159 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MSH4mutS homolog 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NUP107nucleoporin 107 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ARandrogen receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPEcarboxypeptidase E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GLAgalactosidase alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KISS1RKISS1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LPIN2lipin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WT1WT1 transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALX4ALX homeobox 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXA2forkhead box A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHF21APHD finger protein 21A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMCproopiomelanocortin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CENPTcentromere protein T | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Non signalé | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCF12transcription factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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