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Gène

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,9 kb
Protéine
503 acides aminés
Aussi appelé
dJ482C21.1, NET25, LEM2
Transcrit MANE Select
ENST00000293760.10NM_181336.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

Structure de LEMD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de LEMD2. LEMD2 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 33 280 172 à 34 280 171.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directWDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inversePFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseZBTB22DAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverseDAXX : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSMIM40KIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 419 661–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 620 331–33 696 575, brin directITPR3UQCC2 : 33 690 635–33 711 748, brin inverseUQCC2IP6K3 : 33 721 314–33 750 520, brin inverseIP6K3LEMD2 : 33 771 213–33 789 130, brin inverseLEMD2MLN : 33 794 673–33 804 006, brin inverseMLNGRM4 : 34 018 643–34 155 622, brin inverseGRM4HMGA1 : 34 235 618–34 246 236, brin directHMGA1SMIM29 : 34 245 865–34 249 113, brin inverseSMIM29NUDT3 : 34 263 257–34 392 832, brin inverseNUDT3Schéma de LEMD2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 33 771 213–33 772 778, 1 566 basesExon 8 : 33 776 954–33 777 056, 103 basesExon 7 : 33 777 138–33 777 239, 102 basesExon 6 : 33 778 242–33 778 387, 146 basesExon 5 : 33 780 100–33 780 179, 80 basesExon 4 : 33 781 077–33 781 153, 77 basesExon 3 : 33 784 352–33 784 427, 76 basesExon 2 : 33 786 734–33 786 774, 41 basesExon 1 : 33 788 381–33 789 130, 750 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 17,9 kb du gène ; 1 512 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LEMD2

2

positions de LEMD2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,9 kb de LEMD2, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LEMD2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LEMD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LEMD2 : LEM domain nuclear envelope protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. Gène LEMD2 : LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lemd2

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