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Gène

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 31,7 kb
Protéine
198 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
SARA2
Transcrit MANE Select
ENST00000402673.7NM_016103.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypolipoprotéinémies héréditaires

    • HypobêtalipoprotéinémieAutosomique récessif

      Comprend l'abêtalipoprotéinémie (MTTP), l'hypobêtalipoprotéinémie familiale (APOB, ANGPTL3) et la maladie de rétention des chylomicrons (SAR1B). Les formes sévères entraînent une malabsorption des graisses et une carence en vitamine E, pouvant provoquer des lésions nerveuses et rétiniennes, tandis que les formes légères de porteur peuvent simplement abaisser le cholestérol LDL et augmenter la graisse hépatique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet d'adopter un régime pauvre en graisses avec une supplémentation à forte dose en vitamine E et en autres vitamines liposolubles dans les formes sévères, ce qui peut prévenir ou limiter les lésions nerveuses et oculaires.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SAR1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SAR1B. SAR1B et 18 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 134 116 989 à 135 116 988.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7 : 134 114 645–134 151 865, brin directTCF7SKP1 : 134 145 693–134 177 911, brin inverseSKP1 : 134 157 088–134 225 861, brin inversePPP2CA : 134 193 967–134 226 219, brin inversePPP2CA : 134 196 905–134 371 044, brin inverseCDKL3 : 134 286 350–134 371 047, brin inverseCDKL3UBE2B : 134 371 174–134 394 447, brin directUBE2BXTBD1 : 134 373 327–134 411 902, brin inverseXTBD1JADE2 : 134 523 979–134 583 230, brin directJADE2SAR1B : 134 601 149–134 632 828, brin inverseSAR1BSEC24A : 134 648 587–134 727 911, brin directSEC24ACAMLG : 134 737 608–134 752 705, brin directCAMLGDDX46 : 134 758 771–134 831 121, brin directDDX46 : 134 818 916–134 855 133, brin directC5orf24 : 134 845 680–134 859 735, brin directC5orf24TXNDC15 : 134 874 308–134 902 952, brin directTXNDC15PCBD2 : 134 905 039–135 007 959, brin directPCBD2CATSPER3 : 134 967 907–135 011 696, brin directCATSPER3PITX1 : 135 027 734–135 034 813, brin inversePITX1Schéma de SAR1B : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 134 601 149–134 607 066, 5 918 basesExon 6 : 134 608 372–134 608 503, 132 basesExon 5 : 134 609 571–134 609 674, 104 basesExon 4 : 134 612 691–134 612 756, 66 basesExon 3 : 134 620 933–134 621 052, 120 basesExon 2 : 134 623 962–134 624 037, 76 basesExon 1 : 134 632 728–134 632 828, 101 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 31,7 kb du gène ; 597 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SAR1B

6

positions dans SAR1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,7 kb de SAR1B, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SAR1B : secretion associated Ras related GTPase 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. Gène SAR1B : secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sar1b

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