Gène
TAF13
TATA-box binding protein associated factor 13
- HGNC 11546↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197780↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6884↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 109 064 140–109 076 003 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 11,9 kb
- Protéine
- 124 acides aminés
- Aussi appelé
- TAFII18
- Symboles précédents
- TAF2K
- Transcrit MANE Select
- ENST00000338366.6NM_005645.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de TAF13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 11,9 kb du gène ; 375 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TAF13
3
positions dans TAF13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,9 kb de TAF13, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à TAF13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAF13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TAF13 : TATA-box binding protein associated factor 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/taf13
Dante Labs. Gène TAF13 : TATA-box binding protein associated factor 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/taf13
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