Gène
SLC30A9
solute carrier family 30 member 9
- HGNC 1329↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000014824↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10463↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p13
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 41 990 530–42 090 461 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 99,9 kb
- Protéine
- 568 acides aminés
- Aussi appelé
- HUEL, ZNT9, GAC63
- Symboles précédents
- C4orf1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264451.12NM_006345.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SLC30A9. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SLC30A9
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,2 kb sur les 99,9 kb du gène ; 1 707 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC30A9
8
positions de SLC30A9 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 99,9 kb de SLC30A9, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.
Traits associés à SLC30A9
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC30A9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC30A9 : solute carrier family 30 member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc30a9
Dante Labs. Gène SLC30A9 : solute carrier family 30 member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc30a9
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