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Gène

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.32
Coordonnées
Chromosome 19 : 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,2 kb
Protéine
538 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
Transcrit MANE Select
ENST00000307522.5NM_032040.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CCDC8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CCDC8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CCDC8. CCDC8 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 45 911 947 à 46 911 946.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2 : 45 913 214–45 914 778, brin inverseNANOS2NOVA2 : 45 933 734–45 974 044, brin inverseNOVA2CCDC61 : 45 995 444–46 021 318, brin directCCDC61PGLYRP1 : 46 019 153–46 023 367, brin inversePGLYRP1IGFL4 : 46 039 182–46 077 118, brin inverseIGFL4IGFL2 : 46 079 126–46 161 298, brin directIGFL2IGFL3 : 46 120 067–46 124 698, brin inverseIGFL3IGFL1 : 46 229 732–46 231 243, brin directIGFL1HIF3A : 46 297 026–46 343 433, brin directHIF3APPP5C : 46 346 994–46 393 000, brin directPPP5CCCDC8 : 46 410 329–46 413 564, brin inverseCCDC8PNMA8C : 46 424 697–46 428 936, brin inversePNMA8CPNMA8A : 46 466 491–46 471 572, brin inversePNMA8APNMA8B : 46 486 906–46 495 879, brin inversePNMA8BCALM3 : 46 601 074–46 610 795, brin directCALM3PTGIR : 46 618 550–46 625 534, brin inversePTGIRGNG8 : 46 633 947–46 639 623, brin inverseGNG8DACT3 : 46 646 872–46 661 199, brin inverseDACT3PRKD2 : 46 673 661–46 717 144, brin inversePRKD2STRN4 : 46 719 507–46 746 994, brin inverseSTRN4FKRP : 46 746 046–46 776 988, brin directFKRPSLC1A5 : 46 758 394–46 788 617, brin inverseSLC1A5AP2S1 : 46 838 136–46 850 962, brin inverseAP2S1ARHGAP35 : 46 860 433–47 005 077, brin directARHGAP35Schéma de CCDC8 : un exon sur le brin inverse du chromosome 19Exon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 46 410 329–46 413 564, 3 236 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 3,2 kb du gène ; 1 617 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCDC8

13

positions dans CCDC8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de CCDC8, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCDC8 : coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. Gène CCDC8 : coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccdc8

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