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Gène

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Exons
52 exons sur 76 kb
Protéine
2 419 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
EL2
Transcrit MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sphérocytose héréditaire

    • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

  • Troubles de la membrane des globules rouges

    • Pyropoïkilocytose héréditaireAutosomique récessif

      Trouble récessif sévère de la membrane des globules rouges, généralement causé par des modifications sur les deux copies de SPTA1 ou de SPTB, au cours duquel les globules rouges sont fragiles et de forme anormale, provoquant une anémie hémolytique dès la petite enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic guide le soutien transfusionnel et les décisions concernant l'ablation de la rate.

    • Elliptocytose héréditaireAutosomique dominant

      Modifications héréditaires des protéines du squelette des globules rouges, codées principalement par SPTA1, SPTB ou EPB41, qui rendent les globules rouges ovales ou allongés ; la plupart des personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines ont une anémie hémolytique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet d'expliquer des résultats inhabituels à l'examen du frottis sanguin et d'orienter la prise en charge de l'anémie lorsqu'elle est présente.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SPTA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SPTA1. SPTA1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 158 148 710 à 159 148 709.Chromosome 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D : 158 178 012–158 186 427, brin directCD1DCD1A : 158 254 415–158 258 269, brin directCD1ACD1C : 158 289 769–158 294 774, brin directCD1CCD1B : 158 327 951–158 331 538, brin inverseCD1BCD1E : 158 353 696–158 357 553, brin directCD1EOR10T2 : 158 398 522–158 399 466, brin inverseOR10T2OR10K2 : 158 418 210–158 426 237, brin inverseOR10K2OR10K1 : 158 461 574–158 470 857, brin directOR10K1OR10R2 : 158 472 220–158 480 936, brin directOR10R2OR6Y1 : 158 544 550–158 554 405, brin inverseOR6Y1OR6P1 : 158 560 606–158 570 580, brin inverseOR6P1OR10X1 : 158 578 919–158 579 899, brin inverseOR10X1OR10Z1 : 158 605 268–158 612 514, brin directOR10Z1SPTA1 : 158 610 704–158 686 715, brin inverseSPTA1OR6K2 : 158 699 678–158 700 652, brin inverseOR6K2OR6K3 : 158 716 327–158 720 720, brin inverseOR6K3OR6N1 : 158 747 814–158 772 195, brin inverseOR6N1OR6K6 : 158 754 720–158 755 891, brin directOR6K6OR6N2 : 158 774 222–158 781 204, brin inverseOR6N2MNDA : 158 802 264–158 849 517, brin directMNDAPYHIN1 : 158 930 779–158 977 059, brin directPYHIN1IFI16 : 158 999 938–159 055 156, brin directIFI16PYDC5 : 158 999 971–159 002 751, brin inversePYDC5AIM2 : 159 056 129–159 188 222, brin inverseAIM2Schéma de SPTA1 : 52 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 52 : 158 610 704–158 611 389, 686 basesExon 51 : 158 612 817–158 612 961, 145 basesExon 50 : 158 613 721–158 613 867, 147 basesExon 49 : 158 614 253–158 614 306, 54 basesExon 48 : 158 615 216–158 615 403, 188 basesExon 47 : 158 617 537–158 617 588, 52 basesExon 46 : 158 618 039–158 618 056, 18 basesExon 45 : 158 619 222–158 619 334, 113 basesExon 44 : 158 620 170–158 620 466, 297 basesExon 43 : 158 622 983–158 623 192, 210 basesExon 42 : 158 626 146–158 626 222, 77 basesExon 41 : 158 626 839–158 627 007, 169 basesExon 40 : 158 627 625–158 627 723, 99 basesExon 39 : 158 634 543–158 634 675, 133 basesExon 38 : 158 635 913–158 636 034, 122 basesExon 37 : 158 636 641–158 636 761, 121 basesExon 36 : 158 638 033–158 638 241, 209 basesExon 35 : 158 639 582–158 639 686, 105 basesExon 34 : 158 639 870–158 640 007, 138 basesExon 33 : 158 642 411–158 642 542, 132 basesExon 32 : 158 642 814–158 642 976, 163 basesExon 31 : 158 643 322–158 643 425, 104 basesExon 30 : 158 644 253–158 644 396, 144 basesExon 29 : 158 645 188–158 645 385, 198 basesExon 28 : 158 645 495–158 645 594, 100 basesExon 27 : 158 647 539–158 647 720, 182 basesExon 26 : 158 648 509–158 648 653, 145 basesExon 25 : 158 649 856–158 649 947, 92 basesExon 24 : 158 651 367–158 651 468, 102 basesExon 23 : 158 652 467–158 652 653, 187 basesExon 22 : 158 653 274–158 653 425, 152 basesExon 21 : 158 654 611–158 654 748, 138 basesExon 20 : 158 656 564–158 656 656, 93 basesExon 19 : 158 657 477–158 657 694, 218 basesExon 18 : 158 661 287–158 661 409, 123 basesExon 17 : 158 662 702–158 662 945, 244 basesExon 16 : 158 666 316–158 666 497, 182 basesExon 15 : 158 667 858–158 668 062, 205 basesExon 14 : 158 669 408–158 669 563, 156 basesExon 13 : 158 669 709–158 669 786, 78 basesExon 12 : 158 671 343–158 671 453, 111 basesExon 11 : 158 672 059–158 672 196, 138 basesExon 10 : 158 674 329–158 674 430, 102 basesExon 9 : 158 674 540–158 674 675, 136 basesExon 8 : 158 676 141–158 676 295, 155 basesExon 7 : 158 677 690–158 677 834, 145 basesExon 6 : 158 678 401–158 678 534, 134 basesExon 5 : 158 680 583–158 680 729, 147 basesExon 4 : 158 681 527–158 681 667, 141 basesExon 3 : 158 683 371–158 683 496, 126 basesExon 2 : 158 685 108–158 685 347, 240 basesExon 1 : 158 686 494–158 686 715, 222 bases52504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 76 kb du gène ; 7 260 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPTA1

44

positions dans SPTA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 76 kb de SPTA1, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTA1 : spectrin alpha, erythrocytic 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTA1 : spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spta1

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