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Gène

HSD11B2

hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 431 121–67 437 553 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,4 kb
Protéine
405 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SDR9C3
Transcrit MANE Select
ENST00000326152.6NM_000196.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Excès apparent de minéralocorticoïdesAutosomique récessif

      Une maladie causée par des variants de HSD11B2, dans laquelle le cortisol agit comme l'aldostérone dans le rein, provoquant une hypertension artérielle et un taux bas de potassium, généralement dès l'enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître oriente vers un traitement par médicaments bloquant l'aldostérone et un régime pauvre en sel.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HSD11B2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de HSD11B2. HSD11B2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 66 934 337 à 67 934 336.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCIAO2B : 66 931 938–66 934 929, brin inverseCIAO2BCES2 : 66 934 433–66 945 096, brin directCES2CES3 : 66 961 219–66 975 162, brin directCES3CES4A : 66 988 574–67 010 417, brin directCES4ACBFB : 67 028 984–67 101 058, brin directCBFBPHAF1 : 67 109 941–67 148 544, brin directPHAF1B3GNT9 : 67 142 023–67 151 260, brin inverseTRADD : 67 153 969–67 163 760, brin inverseFBXL8 : 67 159 932–67 164 570, brin direct : 67 163 385–67 165 815, brin directHSF4 : 67 164 681–67 169 945, brin directHSF4NOL3 : 67 170 154–67 176 189, brin directMATCAP1 : 67 175 599–67 184 228, brin inverseEXOC3L1 : 67 184 313–67 190 242, brin inverseE2F4 : 67 192 117–67 198 919, brin directE2F4ELMO3 : 67 199 105–67 204 029, brin directELMO3TMEM208 : 67 227 103–67 229 281, brin directTMEM208FHOD1 : 67 229 387–67 247 539, brin inverseFHOD1SLC9A5 : 67 237 683–67 272 191, brin directSLC9A5PLEKHG4 : 67 277 510–67 289 499, brin directPLEKHG4KCTD19 : 67 289 428–67 326 766, brin inverseKCTD19LRRC36 : 67 326 798–67 385 221, brin directLRRC36TPPP3 : 67 389 027–67 393 518, brin inverseTPPP3ZDHHC1 : 67 394 152–67 416 833, brin inverseZDHHC1HSD11B2 : 67 431 121–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 561 831–67 639 189, brin directCTCFCARMIL2 : 67 644 988–67 657 569, brin directCARMIL2ACD : 67 657 512–67 660 810, brin inverseACDPARD6A : 67 660 350–67 664 266, brin directPARD6AENKD1 : 67 662 945–67 667 954, brin inverseC16orf86 : 67 666 802–67 668 757, brin directGFOD2 : 67 674 527–67 719 352, brin inverseRANBP10 : 67 723 070–67 806 563, brin inverseRANBP10TSNAXIP1 : 67 806 765–67 832 148, brin directTSNAXIP1CENPT : 67 828 157–67 847 811, brin inverseCENPTTHAP11 : 67 842 320–67 844 195, brin directTHAP11NUTF2 : 67 844 369–67 872 569, brin directNUTF2EDC4 : 67 873 049–67 884 520, brin directNRN1L : 67 884 868–67 888 855, brin directNRN1LPSKH1 : 67 893 244–67 929 676, brin directPSKH1CTRL : 67 927 640–67 932 365, brin inverseCTRL : 67 929 614–67 936 017, brin inverseSchéma de HSD11B2 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 431 121–67 431 513, 393 basesExon 2 : 67 435 628–67 435 840, 213 basesExon 3 : 67 435 957–67 436 142, 186 basesExon 4 : 67 436 249–67 436 386, 138 basesExon 5 : 67 436 588–67 437 553, 966 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 6,4 kb du gène ; 1 218 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HSD11B2

11

positions dans HSD11B2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de HSD11B2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HSD11B2 : hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsd11b2

Vancouver

Dante Labs. Gène HSD11B2 : hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsd11b2

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