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Gène

KRT14

keratin 14

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 41 582 279–41 586 895 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 4,6 kb
Protéine
472 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
EBS3, EBS4
Transcrit MANE Select
ENST00000167586.7NM_000526.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Syndrome de Naegeli-Franceschetti-JadassohnAutosomique dominant

      Un trouble lié à KRT14 avec pigmentation cutanée en réseau, transpiration réduite, absence d'empreintes digitales et épaississement des paumes et plantes.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des précautions contre la chaleur sont utiles, car la transpiration est réduite.

    • Dermatopathie pigmentaire réticuléeAutosomique dominant

      Un trouble lié à KRT14 avec pigmentation en réseau, éclaircissement des cheveux, absence d'empreintes digitales et modifications des ongles.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse simple 1b, généralisée intermédiaireAutosomique dominant

      L'épidermolyse bulleuse simple généralisée non-Dowling-Meara, anciennement appelée épidermolyse bulleuse simple de type Köbner (EBS-K), est un sous-type basal généralisé d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des bulles non herpétiformes et des érosions survenant en particulier au niveau des zones de frottement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse simple 1a, généralisée sévèreAutosomique dominant

      Un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par la présence de vésicules généralisées et de petites bulles disposées en grappes ou en arcs de cercle.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse simple 1c, localiséeAutosomique dominant

      Un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS). La maladie se caractérise par des bulles apparaissant principalement sur les paumes et les plantes des pieds, exacerbées par la chaleur.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KRT14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KRT14. KRT14 et 54 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 084 587 à 42 084 586.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-7 : 41 084 150–41 085 144, brin directKRTAP4-8 : 41 096 981–41 098 142, brin inverseKRTAP4-8KRTAP4-16 : 41 101 502–41 102 209, brin inverseKRTAP4-9 : 41 105 389–41 106 488, brin directKRTAP4-9KRTAP4-11 : 41 117 181–41 118 373, brin inverseKRTAP4-12 : 41 123 091–41 124 182, brin inverseKRTAP4-6 : 41 139 433–41 140 544, brin inverseKRTAP4-5 : 41 148 924–41 149 825, brin inverseKRTAP4-5KRTAP4-4 : 41 159 649–41 160 748, brin inverseKRTAP4-3 : 41 167 231–41 168 221, brin inverseKRTAP4-2 : 41 177 446–41 178 221, brin inverseKRTAP4-2KRTAP4-1 : 41 184 100–41 184 911, brin inverseKRTAP9-1 : 41 189 887–41 190 639, brin directKRTAP9-1KRTAP9-2 : 41 226 648–41 227 652, brin directKRTAP9-3 : 41 232 449–41 233 454, brin directKRTAP9-3KRTAP9-8 : 41 237 999–41 239 004, brin directKRTAP9-4 : 41 249 687–41 250 653, brin directKRTAP9-9 : 41 255 384–41 256 364, brin directKRTAP9-9KRTAP9-6 : 41 265 378–41 265 860, brin directKRTAP9-7 : 41 275 698–41 276 207, brin directKRTAP9-7KRTAP29-1 : 41 301 826–41 302 851, brin inverseKRTAP16-1 : 41 307 700–41 309 309, brin inverseKRTAP16-1KRTAP17-1 : 41 314 912–41 315 710, brin inverseKRTAP17-1KRT33A : 41 345 665–41 350 828, brin inverseKRT33AKRT33B : 41 363 498–41 369 813, brin inverseKRT33BKRT34 : 41 377 669–41 382 306, brin inverseKRT34KRT31 : 41 393 721–41 397 611, brin inverseKRT31KRT37 : 41 420 547–41 424 585, brin inverseKRT37KRT38 : 41 436 154–41 440 983, brin inverseKRT38KRT32 : 41 459 513–41 467 386, brin inverseKRT32KRT35 : 41 476 710–41 481 151, brin inverseKRT36 : 41 486 136–41 492 546, brin inverseKRT36KRT13 : 41 500 981–41 505 758, brin inverseKRT13KRT15 : 41 513 745–41 522 529, brin inverseKRT15KRT19 : 41 523 613–41 528 370, brin inverseKRT19KRT9 : 41 565 836–41 572 059, brin inverseKRT9KRT14 : 41 582 279–41 586 895, brin inverseKRT14KRT16 : 41 609 778–41 615 899, brin inverseKRT16KRT17 : 41 619 437–41 624 842, brin inverseKRT17EIF1 : 41 688 883–41 693 623, brin directEIF1GAST : 41 710 999–41 715 973, brin directGASTHAP1 : 41 717 742–41 734 646, brin inverseHAP1JUP : 41 750 887–41 797 798, brin inverseJUPP3H4 : 41 801 944–41 812 750, brin inverseP3H4FKBP10 : 41 812 079–41 823 221, brin directFKBP10NT5C3B : 41 823 972–41 836 271, brin inverseNT5C3BKLHL10 : 41 835 685–41 848 384, brin directKLHL10KLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113Schéma de KRT14 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 41 582 279–41 582 532, 254 basesExon 7 : 41 583 094–41 583 140, 47 basesExon 6 : 41 583 235–41 583 455, 221 basesExon 5 : 41 583 551–41 583 676, 126 basesExon 4 : 41 583 760–41 583 921, 162 basesExon 3 : 41 584 257–41 584 413, 157 basesExon 2 : 41 584 975–41 585 057, 83 basesExon 1 : 41 586 310–41 586 895, 586 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 4,6 kb du gène ; 1 419 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT14

34

positions dans KRT14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

34 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (16 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 4,6 kb de KRT14, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT14 : keratin 14. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT14 : keratin 14 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt14

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