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Gène

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 41,2 kb
Protéine
854 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SBP2
Transcrit MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Hypothyroïdie

      Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Trouble de la glande thyroïde

      Une affection touchant la glande thyroïde.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Résistance aux hormones thyroïdiennes, anomalies du transport et du métabolisme

    • Anomalie du métabolisme des hormones thyroïdiennes liée à SECISBP2Autosomique récessif

      Un défaut de production de sélénoprotéines qui perturbe le métabolisme des hormones thyroïdiennes, avec une T4 élevée, une T3 basse et d'autres manifestations.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SECISBP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de SECISBP2. SECISBP2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 88 839 082 à 89 839 081.Chromosome 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3 : 88 990 863–89 005 328, brin directS1PR3SHC3 : 89 005 771–89 180 070, brin inverseSHC3CKS2 : 89 311 155–89 316 715, brin directCKS2SECISBP2 : 89 318 500–89 359 663, brin directSECISBP2SEMA4D : 89 360 781–89 498 201, brin inverseSEMA4DGADD45G : 89 604 939–89 609 775, brin directGADD45GSchéma de SECISBP2 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 89 318 500–89 318 612, 113 basesExon 2 : 89 319 652–89 319 797, 146 basesExon 3 : 89 325 427–89 325 676, 250 basesExon 4 : 89 325 897–89 326 038, 142 basesExon 5 : 89 328 660–89 328 886, 227 basesExon 6 : 89 332 908–89 332 986, 79 basesExon 7 : 89 334 522–89 334 730, 209 basesExon 8 : 89 338 458–89 338 580, 123 basesExon 9 : 89 339 864–89 339 953, 90 basesExon 10 : 89 341 347–89 341 479, 133 basesExon 11 : 89 346 882–89 347 048, 167 basesExon 12 : 89 348 079–89 348 214, 136 basesExon 13 : 89 349 776–89 349 929, 154 basesExon 14 : 89 350 632–89 350 852, 221 basesExon 15 : 89 357 411–89 357 565, 155 basesExon 16 : 89 357 999–89 358 191, 193 basesExon 17 : 89 358 721–89 359 663, 943 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 41,2 kb du gène ; 2 565 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SECISBP2

8

positions dans SECISBP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,2 kb de SECISBP2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SECISBP2 : SECIS binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gène SECISBP2 : SECIS binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/secisbp2

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