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Gène

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 133,6 kb
Protéine
2 328 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sphérocytose héréditaire

    • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

  • Troubles de la membrane des globules rouges

    • Elliptocytose héréditaireAutosomique dominant

      Modifications héréditaires des protéines du squelette des globules rouges, codées principalement par SPTA1, SPTB ou EPB41, qui rendent les globules rouges ovales ou allongés ; la plupart des personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines ont une anémie hémolytique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet d'expliquer des résultats inhabituels à l'examen du frottis sanguin et d'orienter la prise en charge de l'anémie lorsqu'elle est présente.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SPTB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SPTB. SPTB et 15 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 64 313 095 à 65 313 094.Chromosome 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2 : 64 084 232–64 338 112, brin inverseESR2MTHFD1 : 64 388 031–64 463 457, brin directMTHFD1ZBTB25 : 64 430 818–64 505 232, brin inverseZBTB25AKAP5 : 64 465 275–64 474 503, brin directAKAP5ZBTB1 : 64 502 152–64 533 690, brin directZBTB1HSPA2 : 64 535 905–64 546 173, brin directHSPA2PPP1R36 : 64 549 890–64 590 096, brin directPPP1R36PLEKHG3 : 64 704 102–64 750 249, brin directPLEKHG3SPTB : 64 746 283–64 879 907, brin inverseSPTBCHURC1 : 64 914 361–64 957 314, brin directCHURC1CHURC1-FNTB : 64 914 485–65 061 803, brin directCHURC1-FNTBGPX2 : 64 939 152–64 942 746, brin inverseGPX2RAB15 : 64 945 814–64 973 226, brin inverseRAB15FNTB : 64 986 837–65 062 658, brin directFNTBMAX : 65 005 398–65 102 695, brin inverseMAXFUT8 : 65 285 127–65 747 182, brin directFUT8Schéma de SPTB : 36 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 6 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 64 746 283–64 749 473, 3 191 basesExon 35 : 64 749 654–64 749 696, 43 basesExon 34 : 64 749 981–64 750 154, 174 basesExon 33 : 64 753 537–64 753 793, 257 basesExon 32 : 64 766 726–64 766 801, 76 basesExon 31 : 64 767 303–64 767 352, 50 basesExon 30 : 64 767 663–64 767 859, 197 basesExon 29 : 64 769 034–64 769 118, 85 basesExon 28 : 64 769 590–64 769 728, 139 basesExon 27 : 64 770 885–64 771 129, 245 basesExon 26 : 64 772 580–64 772 954, 375 basesExon 25 : 64 773 220–64 773 424, 205 basesExon 24 : 64 774 397–64 774 527, 131 basesExon 23 : 64 775 125–64 775 403, 279 basesExon 22 : 64 779 157–64 779 246, 90 basesExon 21 : 64 779 725–64 779 931, 207 basesExon 20 : 64 782 290–64 782 553, 264 basesExon 19 : 64 784 247–64 784 393, 147 basesExon 18 : 64 785 537–64 785 627, 91 basesExon 17 : 64 785 749–64 785 951, 203 basesExon 16 : 64 786 404–64 787 160, 757 basesExon 15 : 64 791 719–64 791 856, 138 basesExon 14 : 64 792 997–64 793 867, 871 basesExon 13 : 64 794 467–64 794 617, 151 basesExon 12 : 64 795 337–64 795 639, 303 basesExon 11 : 64 796 557–64 796 715, 159 basesExon 10 : 64 797 729–64 797 846, 118 basesExon 9 : 64 799 747–64 799 934, 188 basesExon 8 : 64 800 756–64 800 868, 113 basesExon 7 : 64 801 285–64 801 400, 116 basesExon 6 : 64 801 754–64 801 834, 81 basesExon 5 : 64 802 226–64 802 317, 92 basesExon 4 : 64 803 607–64 803 780, 174 basesExon 3 : 64 804 939–64 805 090, 152 basesExon 2 : 64 822 947–64 823 145, 199 basesExon 1 : 64 879 792–64 879 907, 116 bases3630201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,2 kb sur les 133,6 kb du gène ; 6 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPTB

110

positions dans SPTB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 133,6 kb de SPTB, introns compris, et pas seulement les 10,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPTB : spectrin beta, erythrocytic. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gène SPTB : spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sptb

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