Gène
NUP37
nucleoporin 37
- HGNC 29929↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000075188↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79023↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 102 073 103–102 120 114 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 47 kb
- Protéine
- 326 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC5585, FLJ22618
- Transcrit MANE Select
- ENST00000552283.6NM_024057.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de NUP37
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 47 kb du gène ; 981 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NUP37
4
positions dans NUP37 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 47 kb de NUP37, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à NUP37
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP37 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NUP37 : nucleoporin 37. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup37
Dante Labs. Gène NUP37 : nucleoporin 37 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup37
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