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Gène

CEP152

centrosomal protein 152

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 73,1 kb
Protéine
1 710 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
Transcrit MANE Select
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CEP152. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CEP152

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de CEP152. CEP152 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 48 274 504 à 49 274 503.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1 : 48 178 392–48 304 078, brin directSLC12A1DUT : 48 331 011–48 343 373, brin directDUTFBN1 : 48 408 016–48 645 791, brin inverseFBN1CEP152 : 48 737 938–48 811 069, brin inverseCEP152SHC4 : 48 823 741–48 963 925, brin inverseSHC4EID1 : 48 878 085–48 880 173, brin directEID1SECISBP2L : 48 988 476–49 046 568, brin inverseSECISBP2LCOPS2 : 49 106 068–49 155 661, brin inverseCOPS2GALK2 : 49 155 656–49 367 869, brin directGALK2Schéma de CEP152 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 48 737 938–48 739 288, 1 351 basesExon 26 : 48 741 601–48 741 704, 104 basesExon 25 : 48 741 947–48 742 100, 154 basesExon 24 : 48 744 240–48 744 343, 104 basesExon 23 : 48 744 896–48 744 992, 97 basesExon 22 : 48 748 443–48 748 610, 168 basesExon 21 : 48 752 349–48 752 469, 121 basesExon 20 : 48 755 903–48 756 553, 651 basesExon 19 : 48 760 135–48 760 266, 132 basesExon 18 : 48 762 391–48 762 672, 282 basesExon 17 : 48 767 060–48 767 192, 133 basesExon 16 : 48 767 335–48 767 463, 129 basesExon 15 : 48 768 219–48 768 328, 110 basesExon 14 : 48 768 956–48 769 081, 126 basesExon 13 : 48 772 487–48 772 691, 205 basesExon 12 : 48 781 196–48 781 359, 164 basesExon 11 : 48 782 139–48 782 230, 92 basesExon 10 : 48 783 973–48 784 120, 148 basesExon 9 : 48 788 801–48 789 001, 201 basesExon 8 : 48 791 237–48 791 376, 140 basesExon 7 : 48 793 321–48 793 461, 141 basesExon 6 : 48 796 010–48 796 160, 151 basesExon 5 : 48 797 301–48 797 579, 279 basesExon 4 : 48 797 661–48 797 730, 70 basesExon 3 : 48 797 948–48 798 051, 104 basesExon 2 : 48 805 563–48 805 656, 94 basesExon 1 : 48 810 961–48 811 069, 109 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 73,1 kb du gène ; 5 133 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CEP152

35

positions dans CEP152 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 73,1 kb de CEP152, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CEP152 : centrosomal protein 152. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. Gène CEP152 : centrosomal protein 152 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep152

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