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Gène

PSKH1

protein serine kinase H1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 36,4 kb
Protéine
424 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000291041.6NM_006742.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cholestase intrahépatique familiale

    • Autosomique récessif

      Forme de cholestase intrahépatique causée par une modification génétique héréditaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSKH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PSKH1. PSKH1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 67 411 465 à 68 411 464.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1 : 67 394 152–67 416 833, brin inverseZDHHC1HSD11B2 : 67 430 652–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 561 831–67 639 189, brin directCARMIL2 : 67 644 988–67 657 569, brin directACD : 67 657 512–67 660 810, brin inversePARD6A : 67 660 350–67 664 266, brin directPARD6AENKD1 : 67 662 945–67 667 954, brin inverseENKD1C16orf86 : 67 666 802–67 668 757, brin directC16orf86GFOD2 : 67 674 527–67 719 352, brin inverseGFOD2RANBP10 : 67 723 070–67 806 563, brin inverseRANBP10TSNAXIP1 : 67 806 765–67 832 148, brin directTSNAXIP1CENPT : 67 828 157–67 847 811, brin inverseTHAP11 : 67 842 320–67 844 195, brin directTHAP11NUTF2 : 67 844 369–67 872 569, brin directNUTF2EDC4 : 67 873 049–67 884 520, brin directEDC4NRN1L : 67 884 868–67 888 855, brin directNRN1LPSKH1 : 67 893 254–67 929 676, brin directPSKH1CTRL : 67 927 640–67 932 365, brin inverseCTRL : 67 929 614–67 936 017, brin inversePSMB10 : 67 934 504–67 936 865, brin inversePSMB10LCAT : 67 939 150–67 944 681, brin inverseSLC12A4 : 67 943 474–67 969 601, brin inverseDPEP3 : 67 975 661–67 980 554, brin inverseDPEP3DPEP2 : 67 987 392–68 000 624, brin inverseDPEP2DUS2 : 67 987 746–68 079 344, brin directDPEP2NB : 68 013 436–68 015 911, brin inverseDPEP2NBDDX28 : 68 020 916–68 023 232, brin inverseDDX28NFATC3 : 68 084 751–68 229 259, brin directNFATC3ESRP2 : 68 225 974–68 238 102, brin inverseESRP2PLA2G15 : 68 245 304–68 261 063, brin directPLA2G15SLC7A6 : 68 264 173–68 301 853, brin directSLC7A6SLC7A6OS : 68 284 498–68 310 968, brin inverseSLC7A6OSPRMT7 : 68 310 916–68 360 852, brin directPRMT7SMPD3 : 68 358 327–68 448 550, brin inverseSMPD3Schéma de PSKH1 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 893 254–67 893 371, 118 basesExon 2 : 67 908 680–67 909 706, 1 027 basesExon 3 : 67 927 325–67 929 676, 2 352 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 36,4 kb du gène ; 1 275 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSKH1

2

positions dans PSKH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,4 kb de PSKH1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PSKH1 : protein serine kinase H1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. Gène PSKH1 : protein serine kinase H1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pskh1

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