HBB

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instables

  • Maladie de l'hémoglobine instableAutosomique dominant

    Maladie dominante causée par des variants des gènes de la globine qui rendent l'hémoglobine instable : elle s'agglomère à l'intérieur des globules rouges et provoque une anémie hémolytique de gravité variable.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'éviter les médicaments oxydants qui peuvent aggraver l'hémolyse et explique les poussées lors des infections.

  • Anémie à corps de HeinzAutosomique dominant

    Forme dominante d'anémie hémolytique dans laquelle une hémoglobine instable forme des agrégats (corps de Heinz) à l'intérieur des globules rouges.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'éviter les médicaments oxydants qui peuvent aggraver l'hémolyse.

  • Méthémoglobinémie héréditaire

    Taux élevés de méthémoglobine depuis la naissance, causés par des variants récessifs de CYB5R3 ou de CYB5A, ou par des variants dominants de type hémoglobine M dans les gènes de la globine ; le déficit de type II en CYB5R3 provoque aussi de graves troubles du développement.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'expliquer une cyanose inexpliquée et aide à éviter les médicaments qui augmentent la méthémoglobine, tels que la dapsone, la benzocaïne et les nitrites ; le bleu de méthylène traite les formes enzymatiques, mais ne doit pas être administré aux personnes présentant un déficit en G6PD.

• Polyglobulie

  • Érythrocytose familiale 6 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBB)Autosomique dominant

    Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des variants de la bêta-globine qui font que l'hémoglobine retient l'oxygène trop fortement, si bien que l'organisme produit davantage de globules rouges pour compenser.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

• Drépanocytose

  • Autosomique récessif

    Une hémoglobinopathie causée par l'hémoglobine S, seule ou associée à un autre variant de HBB, entraînant une anémie hémolytique et des crises vaso-occlusives.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Hydroxyurée (induction de l'HbF), voxélotor, crizanlizumab, L-glutamine ; greffe de cellules souches hématopoïétiques à visée curative et thérapie génique (exagamglogène autotémcel)

• Thalassémie

  • Ensemble d'anomalies héréditaires de l'hémoglobine causées par une synthèse réduite ou absente des chaînes de globine alpha ou bêta.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Transfusion et chélation du fer (thalassémie majeure) ; hydroxyurée ; thérapies géniques par betibeglogene autotemcel (Zynteglo) et exagamglogene autotemcel (Casgevy) pour les formes dépendantes des transfusions ; greffe de cellules souches hématopoïétiques

  • Bêta-thalassémie et troubles apparentésAutosomique récessif

    Troubles de la production de la bêta-globine, notamment la bêta-thalassémie, la maladie hémoglobine E-bêta-thalassémie, la delta-bêta-thalassémie et l'hémoglobine Lepore, allant de l'état de porteur accompagné d'une anémie légère à une maladie transfusion-dépendante.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le statut de porteur est pertinent pour la planification familiale, et les personnes atteintes peuvent avoir besoin de transfusions, de chélation du fer ou de traitements plus récents.

Structure de HBB

Les exons représentent 0,6 kb sur les 1,6 kb du gène ; 444 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HBB

Variants avec une page (11)

Les variants HBB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 11 variants HBB →

Gènes liés aux mêmes affections

• HBA1hemoglobin subunit alpha 1Partage 4 affections
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Partage 2 affections
• CYB5Acytochrome b5 type APartage 1 affection
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Partage 1 affection
• HBG1hemoglobin subunit gamma 1Partage 1 affection
• HBG2hemoglobin subunit gamma 2Partage 1 affection

Traits associés à HBB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HBB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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