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Gène

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Exons
119 exons sur 31,3 kb
Protéine
2 944 acides aminés
Symboles précédents
EBDCT, EBD1, EBR1
Transcrit MANE Select
ENST00000681320.1NM_000094.4
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Structure de COL7A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de COL7A1. COL7A1 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 48 079 701 à 49 079 700.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4 : 47 850 678–48 089 299, brin inverseMAP4CDC25A : 48 157 146–48 188 428, brin inverseCDC25ACAMP : 48 223 312–48 225 491, brin directCAMPZNF589 : 48 241 052–48 299 344, brin directZNF589NME6 : 48 287 640–48 301 685, brin inverseNME6SPINK8 : 48 306 840–48 333 661, brin inverseSPINK8FBXW12 : 48 372 219–48 401 259, brin directFBXW12PLXNB1 : 48 401 712–48 430 499, brin inverseCCDC51 : 48 432 164–48 440 456, brin inverseTMA7 : 48 440 213–48 444 218, brin directTMA7ATRIP : 48 446 710–48 467 645, brin directATRIPSHISA5 : 48 464 205–48 504 826, brin inverseSHISA5TREX1 : 48 465 811–48 467 645, brin directTREX1PFKFB4 : 48 517 668–48 562 015, brin inversePFKFB4UCN2 : 48 561 718–48 563 781, brin inverseUCN2COL7A1 : 48 564 073–48 595 329, brin inverseCOL7A1UQCRC1 : 48 598 990–48 610 976, brin inverseUQCRC1TMEM89 : 48 620 759–48 621 769, brin inverseTMEM89SLC26A6 : 48 625 718–48 635 510, brin inverseSLC26A6CELSR3 : 48 636 463–48 662 886, brin inverseCELSR3NCKIPSD : 48 662 986–48 686 364, brin inverseNCKIPSDIP6K2 : 48 688 003–48 740 353, brin inverseIP6K2PRKAR2A : 48 744 591–48 847 894, brin inversePRKAR2ASLC25A20 : 48 856 926–48 898 993, brin inverseSLC25A20ARIH2 : 48 918 217–48 986 382, brin directARIH2P4HTM : 48 989 858–49 007 153, brin directP4HTMWDR6 : 49 007 062–49 015 953, brin directWDR6DALRD3 : 49 015 474–49 022 293, brin inverseDALRD3NDUFAF3 : 49 020 459–49 027 593, brin directIMPDH2 : 49 024 315–49 029 452, brin inverseIMPDH2 : 49 024 345–49 094 071, brin inverseQRICH1 : 49 029 700–49 094 545, brin inverseSchéma de COL7A1 : 119 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 118 : 11 sites connus associés à une maladieExon 117 : 5 sites connus associés à une maladieExon 116 : 4 sites connus associés à une maladieExon 115 : 2 sites connus associés à une maladieExon 114 : 3 sites connus associés à une maladieExon 113 : 4 sites connus associés à une maladieExon 112 : 12 sites connus associés à une maladieExon 111 : 10 sites connus associés à une maladieExon 110 : 8 sites connus associés à une maladieExon 109 : 9 sites connus associés à une maladieExon 108 : 4 sites connus associés à une maladieExon 107 : 5 sites connus associés à une maladieExon 106 : 6 sites connus associés à une maladieExon 105 : 3 sites connus associés à une maladieExon 104 : 8 sites connus associés à une maladieExon 103 : 4 sites connus associés à une maladieExon 102 : 4 sites connus associés à une maladieExon 101 : 3 sites connus associés à une maladieExon 100 : 4 sites connus associés à une maladieExon 99 : 4 sites connus associés à une maladieExon 98 : 3 sites connus associés à une maladieExon 97 : 3 sites connus associés à une maladieExon 96 : 6 sites connus associés à une maladieExon 95 : 6 sites connus associés à une maladieExon 94 : 5 sites connus associés à une maladieExon 93 : 4 sites connus associés à une maladieExon 92 : 3 sites connus associés à une maladieExon 91 : 8 sites connus associés à une maladieExon 89 : 2 sites connus associés à une maladieExon 88 : 3 sites connus associés à une maladieExon 87 : 8 sites connus associés à une maladieExon 86 : 6 sites connus associés à une maladieExon 85 : 8 sites connus associés à une maladieExon 84 : 5 sites connus associés à une maladieExon 83 : 1 site connu associé à une maladieExon 82 : 2 sites connus associés à une maladieExon 81 : 3 sites connus associés à une maladieExon 80 : 2 sites connus associés à une maladieExon 79 : 2 sites connus associés à une maladieExon 78 : 2 sites connus associés à une maladieExon 77 : 4 sites connus associés à une maladieExon 76 : 7 sites connus associés à une maladieExon 75 : 8 sites connus associés à une maladieExon 74 : 32 sites connus associés à une maladieExon 73 : 13 sites connus associés à une maladieExon 71 : 4 sites connus associés à une maladieExon 70 : 7 sites connus associés à une maladieExon 69 : 2 sites connus associés à une maladieExon 68 : 8 sites connus associés à une maladieExon 67 : 2 sites connus associés à une maladieExon 66 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 4 sites connus associés à une maladieExon 63 : 4 sites connus associés à une maladieExon 62 : 7 sites connus associés à une maladieExon 61 : 2 sites connus associés à une maladieExon 60 : 2 sites connus associés à une maladieExon 59 : 3 sites connus associés à une maladieExon 58 : 2 sites connus associés à une maladieExon 57 : 4 sites connus associés à une maladieExon 56 : 4 sites connus associés à une maladieExon 55 : 8 sites connus associés à une maladieExon 54 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 9 sites connus associés à une maladieExon 51 : 5 sites connus associés à une maladieExon 50 : 6 sites connus associés à une maladieExon 49 : 4 sites connus associés à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 47 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 3 sites connus associés à une maladieExon 44 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 6 sites connus associés à une maladieExon 42 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 4 sites connus associés à une maladieExon 38 : 3 sites connus associés à une maladieExon 37 : 7 sites connus associés à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 35 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 5 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 10 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 11 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 119 : 48 564 073–48 564 422, 350 basesExon 118 : 48 564 783–48 564 980, 198 basesExon 117 : 48 565 109–48 565 201, 93 basesExon 116 : 48 565 410–48 565 496, 87 basesExon 115 : 48 565 636–48 565 668, 33 basesExon 114 : 48 566 267–48 566 315, 49 basesExon 113 : 48 566 510–48 566 563, 54 basesExon 112 : 48 566 660–48 566 737, 78 basesExon 111 : 48 566 907–48 567 023, 117 basesExon 110 : 48 567 128–48 567 190, 63 basesExon 109 : 48 567 574–48 567 636, 63 basesExon 108 : 48 567 710–48 567 763, 54 basesExon 107 : 48 567 838–48 567 891, 54 basesExon 106 : 48 568 090–48 568 170, 81 basesExon 105 : 48 568 499–48 568 534, 36 basesExon 104 : 48 568 784–48 568 855, 72 basesExon 103 : 48 569 375–48 569 446, 72 basesExon 102 : 48 569 592–48 569 648, 57 basesExon 101 : 48 569 725–48 569 760, 36 basesExon 100 : 48 569 880–48 569 915, 36 basesExon 99 : 48 570 134–48 570 178, 45 basesExon 98 : 48 570 275–48 570 334, 60 basesExon 97 : 48 570 465–48 570 500, 36 basesExon 96 : 48 570 639–48 570 710, 72 basesExon 95 : 48 570 861–48 570 968, 108 basesExon 94 : 48 571 101–48 571 160, 60 basesExon 93 : 48 571 243–48 571 278, 36 basesExon 92 : 48 572 001–48 572 045, 45 basesExon 91 : 48 572 127–48 572 171, 45 basesExon 90 : 48 572 380–48 572 421, 42 basesExon 89 : 48 572 503–48 572 538, 36 basesExon 88 : 48 572 671–48 572 739, 69 basesExon 87 : 48 572 862–48 572 942, 81 basesExon 86 : 48 573 021–48 573 056, 36 basesExon 85 : 48 573 174–48 573 236, 63 basesExon 84 : 48 573 316–48 573 348, 33 basesExon 83 : 48 573 513–48 573 557, 45 basesExon 82 : 48 573 690–48 573 725, 36 basesExon 81 : 48 573 855–48 573 890, 36 basesExon 80 : 48 574 262–48 574 306, 45 basesExon 79 : 48 574 488–48 574 550, 63 basesExon 78 : 48 574 677–48 574 721, 45 basesExon 77 : 48 574 797–48 574 865, 69 basesExon 76 : 48 575 064–48 575 126, 63 basesExon 75 : 48 575 207–48 575 242, 36 basesExon 74 : 48 575 339–48 575 539, 201 basesExon 73 : 48 575 626–48 575 748, 123 basesExon 72 : 48 575 867–48 575 902, 36 basesExon 71 : 48 576 249–48 576 296, 48 basesExon 70 : 48 576 400–48 576 435, 36 basesExon 69 : 48 576 522–48 576 557, 36 basesExon 68 : 48 576 676–48 576 771, 96 basesExon 67 : 48 576 884–48 576 919, 36 basesExon 66 : 48 576 992–48 577 027, 36 basesExon 65 : 48 578 321–48 578 365, 45 basesExon 64 : 48 578 453–48 578 515, 63 basesExon 63 : 48 578 919–48 578 954, 36 basesExon 62 : 48 579 197–48 579 277, 81 basesExon 61 : 48 579 369–48 579 404, 36 basesExon 60 : 48 579 480–48 579 515, 36 basesExon 59 : 48 579 588–48 579 668, 81 basesExon 58 : 48 579 785–48 579 814, 30 basesExon 57 : 48 580 031–48 580 057, 27 basesExon 56 : 48 580 300–48 580 344, 45 basesExon 55 : 48 580 581–48 580 652, 72 basesExon 54 : 48 580 882–48 580 926, 45 basesExon 53 : 48 581 122–48 581 157, 36 basesExon 52 : 48 581 260–48 581 340, 81 basesExon 51 : 48 581 448–48 581 483, 36 basesExon 50 : 48 581 573–48 581 632, 60 basesExon 49 : 48 581 706–48 581 759, 54 basesExon 48 : 48 581 911–48 581 943, 33 basesExon 47 : 48 582 323–48 582 358, 36 basesExon 46 : 48 582 478–48 582 513, 36 basesExon 45 : 48 582 609–48 582 653, 45 basesExon 44 : 48 583 013–48 583 048, 36 basesExon 43 : 48 583 127–48 583 171, 45 basesExon 42 : 48 583 393–48 583 428, 36 basesExon 41 : 48 583 556–48 583 615, 60 basesExon 40 : 48 583 718–48 583 780, 63 basesExon 39 : 48 583 900–48 583 953, 54 basesExon 38 : 48 584 035–48 584 061, 27 basesExon 37 : 48 584 298–48 584 375, 78 basesExon 36 : 48 584 485–48 584 556, 72 basesExon 35 : 48 584 734–48 584 769, 36 basesExon 34 : 48 584 910–48 584 945, 36 basesExon 33 : 48 585 036–48 585 116, 81 basesExon 32 : 48 585 557–48 585 619, 63 basesExon 31 : 48 585 690–48 585 734, 45 basesExon 30 : 48 585 830–48 585 856, 27 basesExon 29 : 48 585 940–48 585 975, 36 basesExon 28 : 48 586 074–48 586 246, 173 basesExon 27 : 48 586 332–48 586 478, 147 basesExon 26 : 48 586 563–48 586 689, 127 basesExon 25 : 48 586 972–48 587 108, 137 basesExon 24 : 48 587 190–48 587 336, 147 basesExon 23 : 48 587 420–48 587 554, 135 basesExon 22 : 48 587 793–48 587 939, 147 basesExon 21 : 48 588 282–48 588 404, 123 basesExon 20 : 48 588 642–48 588 788, 147 basesExon 19 : 48 588 870–48 588 995, 126 basesExon 18 : 48 589 327–48 589 470, 144 basesExon 17 : 48 589 599–48 589 718, 120 basesExon 16 : 48 590 213–48 590 356, 144 basesExon 15 : 48 590 459–48 590 584, 126 basesExon 14 : 48 590 673–48 590 816, 144 basesExon 13 : 48 591 464–48 591 592, 129 basesExon 12 : 48 591 673–48 591 822, 150 basesExon 11 : 48 591 898–48 592 014, 117 basesExon 10 : 48 592 102–48 592 248, 147 basesExon 9 : 48 592 351–48 592 467, 117 basesExon 8 : 48 592 570–48 592 699, 130 basesExon 7 : 48 592 775–48 592 938, 164 basesExon 6 : 48 593 102–48 593 263, 162 basesExon 5 : 48 593 356–48 593 449, 94 basesExon 4 : 48 593 537–48 593 696, 160 basesExon 3 : 48 594 368–48 594 548, 181 basesExon 2 : 48 595 075–48 595 160, 86 basesExon 1 : 48 595 268–48 595 329, 62 bases119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,2 kb sur les 31,3 kb du gène ; 8 835 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL7A1

720

positions dans COL7A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31,3 kb de COL7A1, introns compris, et pas seulement les 9,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à COL7A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que COL7A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the integument

Afficher 47 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène COL7A1 : collagen type VII alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col7a1

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Dante Labs. Gène COL7A1 : collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col7a1

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