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Gène

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Résumé

Localisation cytogénétique
3q22.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 138 061 990–138 115 608 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 53,6 kb
Protéine
767 acides aminés
Aussi appelé
FLJ32844, DZIP2
Transcrit MANE Select
ENST00000327532.7NM_173543.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polykystose rénale

    • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de DZIP1L

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de DZIP1L. DZIP1L et 9 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 137 588 799 à 138 588 798.Chromosome 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14 : 137 764 315–137 766 334, brin directSOX14CLDN18 : 137 998 735–138 033 655, brin directCLDN18DZIP1L : 138 061 990–138 115 608, brin inverseDZIP1LA4GNT : 138 122 901–138 132 416, brin inverseA4GNTDBR1 : 138 160 988–138 174 953, brin inverseDBR1ARMC8 : 138 187 248–138 298 389, brin directARMC8NME9 : 138 261 437–138 331 354, brin inverseNME9MRAS : 138 347 648–138 405 535, brin directMRASESYT3 : 138 434 570–138 481 686, brin directESYT3CEP70 : 138 494 339–138 594 538, brin inverseCEP70Schéma de DZIP1L : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 138 061 990–138 062 977, 988 basesExon 15 : 138 064 628–138 064 767, 140 basesExon 14 : 138 067 531–138 067 700, 170 basesExon 13 : 138 068 151–138 068 367, 217 basesExon 12 : 138 071 643–138 071 835, 193 basesExon 11 : 138 077 499–138 077 632, 134 basesExon 10 : 138 080 567–138 080 620, 54 basesExon 9 : 138 081 734–138 081 764, 31 basesExon 8 : 138 084 113–138 084 253, 141 basesExon 7 : 138 086 961–138 087 023, 63 basesExon 6 : 138 088 379–138 088 507, 129 basesExon 5 : 138 092 383–138 092 544, 162 basesExon 4 : 138 094 862–138 094 983, 122 basesExon 3 : 138 097 763–138 097 847, 85 basesExon 2 : 138 103 471–138 104 052, 582 basesExon 1 : 138 115 328–138 115 608, 281 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 53,6 kb du gène ; 2 304 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DZIP1L

8

positions dans DZIP1L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,6 kb de DZIP1L, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DZIP1L : DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. Gène DZIP1L : DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dzip1l

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