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Gène

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.22
Coordonnées
Chromosome X : 54 440 404–54 448 032 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,6 kb
Protéine
191 acides aminés
Aussi appelé
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
Transcrit MANE Select
ENST00000375151.5NM_058163.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TSR2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TSR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de TSR2. TSR2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome X, de 53 944 218 à 54 944 217.Chromosome XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8 : 53 934 245–54 048 958, brin inversePHF8FAM120C : 54 068 324–54 183 581, brin inverseFAM120CWNK3 : 54 192 823–54 358 642, brin inverseWNK3TSR2 : 54 440 404–54 448 032, brin directTSR2FGD1 : 54 445 454–54 496 248, brin inverseFGD1GNL3L : 54 529 900–54 621 565, brin directGNL3LITIH6 : 54 748 918–54 798 255, brin inverseITIH6MAGED2 : 54 807 572–54 816 015, brin directMAGED2TRO : 54 920 462–54 931 436, brin directTROPFKFB1 : 54 931 434–54 994 789, brin inversePFKFB1Schéma de TSR2 : 5 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 54 440 404–54 440 502, 99 basesExon 2 : 54 440 690–54 440 780, 91 basesExon 3 : 54 443 400–54 443 491, 92 basesExon 4 : 54 444 008–54 444 184, 177 basesExon 5 : 54 444 416–54 448 032, 3 617 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 7,6 kb du gène ; 576 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSR2

1

position dans TSR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,6 kb de TSR2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TSR2 : TSR2 ribosome maturation factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. Gène TSR2 : TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsr2

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