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Gène

GH1

growth hormone 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 1,6 kb
Protéine
217 acides aminés
Aussi appelé
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
Transcrit MANE Select
ENST00000323322.10NM_000515.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de GH1. GH1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 63 418 021 à 64 418 020.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2 : 62 966 201–63 427 703, brin directTANC2CYB561 : 63 432 298–63 447 108, brin inverseCYB561ACE : 63 477 058–63 498 380, brin directACE : 63 484 823–63 521 848, brin directKCNH6 : 63 523 310–63 548 987, brin directKCNH6DCAF7 : 63 550 222–63 594 286, brin directDCAF7 : 63 550 603–63 608 347, brin directTACO1 : 63 600 879–63 612 023, brin directTACO1MAP3K3 : 63 622 379–63 696 310, brin directMAP3K3STRADA : 63 682 336–63 742 005, brin inverseSTRADALIMD2 : 63 695 883–63 701 183, brin inverseLIMD2 : 63 702 845–63 752 097, brin inverseCCDC47 : 63 745 250–63 776 351, brin inverseCCDC47DDX42 : 63 773 603–63 820 451, brin directDDX42FTSJ3 : 63 819 113–63 830 012, brin inverseFTSJ3PSMC5 : 63 827 082–63 832 244, brin directPSMC5SMARCD2 : 63 832 078–63 843 065, brin inverseSMARCD2CSH2 : 63 872 007–63 873 769, brin inverseCSH2GH2 : 63 880 205–63 881 970, brin inverseGH2CSH1 : 63 894 906–63 896 667, brin inverseCSHL1 : 63 909 596–63 911 348, brin inverseCSHL1GH1 : 63 917 203–63 918 839, brin inverseGH1 : 63 917 203–63 931 385, brin inverseCD79B : 63 928 738–63 932 629, brin inverseCD79BSCN4A : 63 938 554–63 972 918, brin inversePRR29 : 63 998 344–64 004 305, brin directPRR29ICAM2 : 64 002 594–64 020 640, brin inverseICAM2ERN1 : 64 039 080–64 130 819, brin inverseERN1TEX2 : 64 147 227–64 263 293, brin inverseTEX2PECAM1 : 64 319 415–64 431 594, brin inversePECAM1Schéma de GH1 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 63 917 203–63 917 506, 304 basesExon 4 : 63 917 760–63 917 924, 165 basesExon 3 : 63 918 017–63 918 136, 120 basesExon 2 : 63 918 346–63 918 506, 161 basesExon 1 : 63 918 767–63 918 839, 73 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 1,6 kb du gène ; 654 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GH1

5

positions dans GH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

5 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (5 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 1,6 kb de GH1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GH1 : growth hormone 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. Gène GH1 : growth hormone 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gh1

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