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Gène

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.11
Coordonnées
Chromosome X : 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 219 kb
Protéine
749 acides aminés
Aussi appelé
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Symboles précédents
HYP, HPDR
Transcrit MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)

    • Rachitisme hypophosphatémique héréditaire (incluant l'hypophosphatémie liée à l'X)

      Troubles héréditaires de la gestion du phosphate, le plus souvent causés par des variants de PHEX (hypophosphatémie liée à l'X), plus rarement par FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, qui entraînent un taux bas de phosphate sanguin et un rachitisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement par phosphate oral et vitamine D active, ou par burosumab, un anticorps anti-FGF23, peut améliorer la santé osseuse et la croissance.

Structure de PHEX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de PHEX. PHEX et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 21 641 818 à 22 641 817.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2 : 21 372 801–21 654 701, brin directCNKSR2KLHL34 : 21 654 690–21 658 330, brin inverseKLHL34SMPX : 21 704 788–21 758 254, brin inverseSMPXMBTPS2 : 21 839 600–21 935 555, brin directMBTPS2YY2 : 21 855 987–21 858 740, brin directYY2SMS : 21 940 557–21 994 837, brin directSMSPHEX : 22 032 325–22 251 310, brin directPHEXCBLL2 : 22 272 913–22 274 461, brin directCBLL2Schéma de PHEX : 22 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 18 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 19 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 18 : 16 sites connus associés à une maladieExon 19 : 11 sites connus associés à une maladieExon 20 : 14 sites connus associés à une maladieExon 21 : 11 sites connus associés à une maladieExon 22 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 032 325–22 033 123, 799 basesExon 2 : 22 038 469–22 038 537, 69 basesExon 3 : 22 047 050–22 047 211, 162 basesExon 4 : 22 076 388–22 076 474, 87 basesExon 5 : 22 077 476–22 077 702, 227 basesExon 6 : 22 090 429–22 090 497, 69 basesExon 7 : 22 093 983–22 094 099, 117 basesExon 8 : 22 096 955–22 097 038, 84 basesExon 9 : 22 099 006–22 099 151, 146 basesExon 10 : 22 111 467–22 111 560, 94 basesExon 11 : 22 114 458–22 114 586, 129 basesExon 12 : 22 133 523–22 133 624, 102 basesExon 13 : 22 168 312–22 168 389, 78 basesExon 14 : 22 178 273–22 178 376, 104 basesExon 15 : 22 190 444–22 190 502, 59 basesExon 16 : 22 212 904–22 212 958, 55 basesExon 17 : 22 219 036–22 219 103, 68 basesExon 18 : 22 221 613–22 221 743, 131 basesExon 19 : 22 226 443–22 226 508, 66 basesExon 20 : 22 227 507–22 227 611, 105 basesExon 21 : 22 245 333–22 245 409, 77 basesExon 22 : 22 247 851–22 251 310, 3 460 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,3 kb sur les 219 kb du gène ; 2 250 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHEX

293

positions dans PHEX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 219 kb de PHEX, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PHEX : phosphate regulating endopeptidase X-linked. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gène PHEX : phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phex

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