Gène
IGFALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
- HGNC 5468(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000099769(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3483(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 1 790 413–1 793 705 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 3,3 kb
- Protéine
- 605 acides aminés
- Aussi appelé
- ALS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000215539.4NM_004970.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Insensibilité à l'hormone de croissance et troubles de l'axe IGF-1
- Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
Petite taille avec hormone de croissance normale ou élevée mais IGF-1 bas, incluant le syndrome de Laron (GHR), les anomalies de IGF1, IGFALS et IGF1R, et le déficit en STAT5B avec dysrégulation immunitaire.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'IGF-1 recombinant (mécasermine) peut améliorer la croissance dans certaines formes ; le déficit en STAT5B nécessite également un suivi immunitaire et pulmonaire.
Structure de IGFALS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 3,3 kb du gène ; 1 818 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IGFALS
4
positions dans IGFALS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,3 kb de IGFALS, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à IGFALS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IGFALS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IGFALS : insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/igfals
Dante Labs. Gène IGFALS : insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/igfals
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