AtlasGène
RNU6ATAC
RNA, U6atac small nuclear
- HGNC 34017↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000221676↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 100151684↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 134 164 439–134 164 564 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 0,1 kb
- Aussi appelé
- RNU6ATAC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000408749.1NR_023344.2
- Type de locus
- Petit ARN nucléaire (snARN)
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Structure de RNU6ATAC
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,1 kb sur les 0,1 kb du gène.
Séquençage de RNU6ATAC
24Modérée
Difficulté de séquençage de RNU6ATAC avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Certains exons de RNU6ATAC se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de RNU6ATAC située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.22 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.8,7 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.0 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de RNU6ATAC située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Traits associés à RNU6ATAC
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RNU6ATAC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Echoing another person's speech
- Episodic ataxia
- Focal motor status epilepticus
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Asthma
- Baby eczema
- Combined immunodeficiency
- Eczema
- Infection in blood stream
- Recurrent chest infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent sinus and lung infections
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Chronic constipation
- Colonic eosinophilia
- Diarrhea
- Fat in feces
- Feeding difficulties
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Jaundice
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RNU6ATAC : RNA, U6atac small nuclear. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnu6atac
Dante Labs. Gène RNU6ATAC : RNA, U6atac small nuclear [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnu6atac
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