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Gène

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.31
Coordonnées
Chromosome 10 : 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 38,2 kb
Protéine
399 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LAL, CESD
Transcrit MANE Select
ENST00000336233.10NM_000235.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et CESD)

    • Déficit en lipase acide lysosomale (maladie de Wolman et maladie de surcharge en esters de cholestérol)Autosomique récessif

      L'accumulation d'esters de cholestérol et de triglycérides entraîne une hypertrophie du foie, une stéatose hépatique et une fibrose, un taux élevé de LDL cholestérol et une athérosclérose précoce ; la forme infantile provoque également une malabsorption et une calcification des glandes surrénales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement substitutif enzymatique (sébélipase alfa) est disponible, et cette affection peut être confondue avec une stéatose hépatique ou une hypercholestérolémie familiale.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LIPA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de LIPA. LIPA et 16 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 88 732 674 à 89 732 673.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK : 88 706 249–88 752 776, brin directLIPKLIPN : 88 759 982–88 779 626, brin directLIPNLIPM : 88 802 730–88 820 546, brin directLIPMANKRD22 : 88 819 896–88 851 940, brin inverseANKRD22STAMBPL1 : 88 879 363–88 975 153, brin directSTAMBPL1ACTA2 : 88 934 815–88 991 339, brin inverseACTA2FAS : 88 953 813–89 029 605, brin directFASCH25H : 89 205 629–89 207 317, brin inverseCH25HLIPA : 89 213 572–89 251 775, brin inverseLIPAIFIT2 : 89 283 694–89 309 271, brin directIFIT2IFIT3 : 89 327 307–89 377 473, brin directIFIT3IFIT1B : 89 378 050–89 385 205, brin directIFIT1BIFIT1 : 89 392 546–89 406 487, brin directIFIT1IFIT5 : 89 414 568–89 421 605, brin directIFIT5SLC16A12 : 89 430 174–89 556 701, brin inverseSLC16A12PANK1 : 89 579 497–89 645 263, brin inversePANK1KIF20B : 89 701 581–89 774 939, brin directKIF20BSchéma de LIPA : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 10 : 21 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 18 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 89 213 572–89 215 061, 1 490 basesExon 9 : 89 215 938–89 216 009, 72 basesExon 8 : 89 222 511–89 222 582, 72 basesExon 7 : 89 223 684–89 223 830, 147 basesExon 6 : 89 225 092–89 225 228, 137 basesExon 5 : 89 226 895–89 227 004, 110 basesExon 4 : 89 228 200–89 228 398, 199 basesExon 3 : 89 245 676–89 245 793, 118 basesExon 2 : 89 247 538–89 247 649, 112 basesExon 1 : 89 251 737–89 251 775, 39 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 38,2 kb du gène ; 1 200 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LIPA

150

positions dans LIPA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,2 kb de LIPA, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LIPA : lipase A, lysosomal acid type. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. Gène LIPA : lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lipa

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