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Gène

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 24 kb
Protéine
631 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
IBP, SLAT, SWAP70L
Transcrit MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

    • Déficit en DEF6 (immunodéficience 87)Autosomique récessif

      Auto-immunité, entéropathie et infections causées par des modifications des deux copies de DEF6, ce qui réduit la disponibilité de CTLA4.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DEF6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de DEF6. DEF6 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 34 809 795 à 35 809 794.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A : 34 792 024–34 885 350, brin directBLTP3ATAF11 : 34 829 083–34 889 192, brin inverseTAF11ANKS1A : 34 889 243–35 091 421, brin directANKS1ATCP11 : 35 118 071–35 148 610, brin inverseTCP11SCUBE3 : 35 213 859–35 253 080, brin directSCUBE3ZNF76 : 35 258 909–35 295 985, brin directZNF76DEF6 : 35 297 818–35 321 771, brin directDEF6PPARD : 35 342 530–35 428 193, brin directPPARDFANCE : 35 452 315–35 467 106, brin directFANCERPL10A : 35 468 366–35 470 786, brin directRPL10ATEAD3 : 35 473 597–35 497 868, brin inverseTEAD3TULP1 : 35 497 874–35 512 941, brin inverseTULP1FKBP5 : 35 572 945–35 728 622, brin inverseFKBP5ARMC12 : 35 737 028–35 749 079, brin directARMC12CLPSL2 : 35 776 535–35 779 557, brin directCLPSL2CLPSL1 : 35 781 019–35 793 675, brin directCLPSL1CLPS : 35 794 982–35 798 251, brin inverseCLPSLHFPL5 : 35 797 206–35 845 397, brin directLHFPL5Schéma de DEF6 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 35 297 818–35 297 952, 135 basesExon 2 : 35 309 670–35 309 810, 141 basesExon 3 : 35 310 459–35 310 644, 186 basesExon 4 : 35 312 302–35 312 538, 237 basesExon 5 : 35 312 626–35 312 772, 147 basesExon 6 : 35 317 891–35 317 999, 109 basesExon 7 : 35 318 173–35 318 471, 299 basesExon 8 : 35 319 524–35 319 690, 167 basesExon 9 : 35 319 819–35 320 017, 199 basesExon 10 : 35 320 884–35 320 974, 91 basesExon 11 : 35 321 187–35 321 771, 585 bases1115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 24 kb du gène ; 1 896 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DEF6

1

position dans DEF6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 24 kb de DEF6, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DEF6 : DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Gène DEF6 : DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/def6

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