Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.3-p12.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Exons
67 exons sur 472,3 kb
Protéine
4 074 acides aminés
Aussi appelé
ARPKD, FCYT, FPC
Symboles précédents
TIGM1
Transcrit MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polykystose rénale

    • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de PKHD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PKHD1. PKHD1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 51 142 984 à 52 559 928.Chromosome 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1 : 51 615 299–52 087 613, brin inversePKHD1IL17A : 52 186 375–52 190 638, brin directIL17AIL17F : 52 236 681–52 245 689, brin inverseIL17FMCM3 : 52 264 009–52 284 881, brin inverseMCM3PAQR8 : 52 361 421–52 407 777, brin directPAQR8EFHC1 : 52 362 123–52 529 886, brin directEFHC1TRAM2 : 52 497 408–52 577 316, brin inverseTRAM2Schéma de PKHD1 : 67 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 67 : 15 sites connus associés à une maladieExon 66 : 15 sites connus associés à une maladieExon 65 : 7 sites connus associés à une maladieExon 64 : 11 sites connus associés à une maladieExon 63 : 8 sites connus associés à une maladieExon 62 : 14 sites connus associés à une maladieExon 61 : 85 sites connus associés à une maladieExon 60 : 14 sites connus associés à une maladieExon 59 : 20 sites connus associés à une maladieExon 58 : 101 sites connus associés à une maladieExon 57 : 21 sites connus associés à une maladieExon 56 : 16 sites connus associés à une maladieExon 55 : 8 sites connus associés à une maladieExon 54 : 15 sites connus associés à une maladieExon 53 : 13 sites connus associés à une maladieExon 52 : 15 sites connus associés à une maladieExon 51 : 9 sites connus associés à une maladieExon 50 : 24 sites connus associés à une maladieExon 49 : 15 sites connus associés à une maladieExon 48 : 25 sites connus associés à une maladieExon 47 : 11 sites connus associés à une maladieExon 46 : 16 sites connus associés à une maladieExon 45 : 11 sites connus associés à une maladieExon 44 : 12 sites connus associés à une maladieExon 43 : 14 sites connus associés à une maladieExon 42 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 11 sites connus associés à une maladieExon 40 : 17 sites connus associés à une maladieExon 39 : 17 sites connus associés à une maladieExon 38 : 18 sites connus associés à une maladieExon 37 : 29 sites connus associés à une maladieExon 36 : 22 sites connus associés à une maladieExon 35 : 20 sites connus associés à une maladieExon 34 : 23 sites connus associés à une maladieExon 33 : 20 sites connus associés à une maladieExon 32 : 173 sites connus associés à une maladieExon 31 : 8 sites connus associés à une maladieExon 30 : 26 sites connus associés à une maladieExon 29 : 8 sites connus associés à une maladieExon 28 : 12 sites connus associés à une maladieExon 27 : 34 sites connus associés à une maladieExon 26 : 12 sites connus associés à une maladieExon 25 : 14 sites connus associés à une maladieExon 24 : 17 sites connus associés à une maladieExon 23 : 13 sites connus associés à une maladieExon 22 : 19 sites connus associés à une maladieExon 21 : 21 sites connus associés à une maladieExon 20 : 16 sites connus associés à une maladieExon 19 : 14 sites connus associés à une maladieExon 18 : 12 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 29 sites connus associés à une maladieExon 15 : 15 sites connus associés à une maladieExon 14 : 13 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 67 : 51 615 299–51 619 520, 4 222 basesExon 66 : 51 626 997–51 627 116, 120 basesExon 65 : 51 632 565–51 632 723, 159 basesExon 64 : 51 638 849–51 638 956, 108 basesExon 63 : 51 648 031–51 648 118, 88 basesExon 62 : 51 649 085–51 649 220, 136 basesExon 61 : 51 658 952–51 659 969, 1 018 basesExon 60 : 51 744 385–51 744 542, 158 basesExon 59 : 51 746 721–51 746 889, 169 basesExon 58 : 51 747 787–51 748 665, 879 basesExon 57 : 51 753 201–51 753 353, 153 basesExon 56 : 51 754 784–51 754 938, 155 basesExon 55 : 51 772 702–51 772 789, 88 basesExon 54 : 51 775 808–51 775 921, 114 basesExon 53 : 51 791 236–51 791 373, 138 basesExon 52 : 51 830 861–51 830 989, 129 basesExon 51 : 51 836 404–51 836 469, 66 basesExon 50 : 51 847 775–51 847 970, 196 basesExon 49 : 51 855 893–51 856 070, 178 basesExon 48 : 51 867 863–51 868 109, 247 basesExon 47 : 51 870 504–51 870 639, 136 basesExon 46 : 51 883 093–51 883 227, 135 basesExon 45 : 51 885 867–51 885 972, 106 basesExon 44 : 51 887 133–51 887 245, 113 basesExon 43 : 51 903 597–51 903 727, 131 basesExon 42 : 51 903 986–51 904 042, 57 basesExon 41 : 51 906 215–51 906 340, 126 basesExon 40 : 51 909 283–51 909 474, 192 basesExon 39 : 51 911 799–51 911 956, 158 basesExon 38 : 51 912 366–51 912 576, 211 basesExon 37 : 51 934 110–51 934 322, 213 basesExon 36 : 51 959 870–51 960 026, 157 basesExon 35 : 52 010 309–52 010 459, 151 basesExon 34 : 52 017 410–52 017 629, 220 basesExon 33 : 52 022 801–52 022 944, 144 basesExon 32 : 52 024 574–52 026 181, 1 608 basesExon 31 : 52 027 829–52 027 896, 68 basesExon 30 : 52 028 156–52 028 351, 196 basesExon 29 : 52 033 030–52 033 165, 136 basesExon 28 : 52 035 591–52 035 721, 131 basesExon 27 : 52 042 859–52 043 134, 276 basesExon 26 : 52 043 625–52 043 730, 106 basesExon 25 : 52 044 966–52 045 088, 123 basesExon 24 : 52 046 004–52 046 188, 185 basesExon 23 : 52 048 492–52 048 619, 128 basesExon 22 : 52 050 157–52 050 295, 139 basesExon 21 : 52 053 076–52 053 251, 176 basesExon 20 : 52 054 038–52 054 165, 128 basesExon 19 : 52 055 587–52 055 729, 143 basesExon 18 : 52 056 698–52 056 788, 91 basesExon 17 : 52 056 890–52 056 979, 90 basesExon 16 : 52 058 323–52 058 601, 279 basesExon 15 : 52 059 928–52 060 042, 115 basesExon 14 : 52 062 519–52 062 660, 142 basesExon 13 : 52 064 955–52 065 050, 96 basesExon 12 : 52 065 976–52 066 077, 102 basesExon 11 : 52 069 457–52 069 527, 71 basesExon 10 : 52 070 406–52 070 445, 40 basesExon 9 : 52 071 006–52 071 070, 65 basesExon 8 : 52 072 115–52 072 189, 75 basesExon 7 : 52 073 463–52 073 541, 79 basesExon 6 : 52 076 276–52 076 333, 58 basesExon 5 : 52 079 900–52 080 008, 109 basesExon 4 : 52 082 392–52 082 542, 151 basesExon 3 : 52 083 178–52 083 255, 78 basesExon 2 : 52 084 882–52 085 017, 136 basesExon 1 : 52 087 434–52 087 613, 180 bases6760504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 16,3 kb sur les 472,3 kb du gène ; 12 225 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKHD1

1 481

positions dans PKHD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 472,3 kb de PKHD1, introns compris, et pas seulement les 16,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PKHD1 : PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gène PKHD1 : PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkhd1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test