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Gène

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Résumé

Localisation cytogénétique
4q31.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Exons
57 exons sur 750,9 kb
Protéine
2 852 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Symboles précédents
CDC4L
Transcrit MANE Select
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Immunodéficience variable commune (CVID) monogénique

    • Immunodéficience variable commune

      IgG basses avec IgA et/ou IgM basses et réponse vaccinale faible ; les formes monogéniques incluent NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 et TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement de référence comprend le remplacement par immunoglobulines et la prise en charge précoce des infections. Une cause génétique peut guider la surveillance des maladies auto-immunes, des lymphomes et des atteintes pulmonaires, et certaines formes (comme le déficit en LRBA) répondent à un traitement ciblé.

  • Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

    • Déficit en LRBAAutosomique récessif

      Auto-immunité, entéropathie, lymphoprolifération et déficit en anticorps causés par des modifications des deux copies de LRBA, ce qui réduit l'expression de CTLA4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'abatacept, le sirolimus et la greffe de cellules souches sont des options thérapeutiques.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LRBA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de LRBA. LRBA et 8 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 149 513 585 à 151 766 134.Chromosome 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM : 149 351 709–149 896 233, brin inverseIQCMDCLK2 : 150 078 084–150 257 457, brin directDCLK2LRBA : 150 264 435–151 015 284, brin inverseLRBAMAB21L2 : 150 582 151–150 584 693, brin directMAB21L2RPS3A : 151 099 564–151 104 652, brin directRPS3ASH3D19 : 151 102 751–151 409 365, brin inverseSH3D19PRSS48 : 151 277 161–151 291 862, brin directPRSS48FHIP1A : 151 409 118–151 670 503, brin directFHIP1AGATB : 151 670 053–151 761 038, brin inverseGATBSchéma de LRBA : 57 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 56 : 2 sites connus associés à une maladieExon 55 : 4 sites connus associés à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 52 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 4 sites connus associés à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 5 sites connus associés à une maladieExon 38 : 3 sites connus associés à une maladieExon 37 : 3 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 9 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 11 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 57 : 150 264 435–150 265 812, 1 378 basesExon 56 : 150 277 853–150 278 004, 152 basesExon 55 : 150 282 450–150 282 646, 197 basesExon 54 : 150 285 933–150 286 034, 102 basesExon 53 : 150 302 625–150 302 792, 168 basesExon 52 : 150 310 229–150 310 384, 156 basesExon 51 : 150 315 561–150 315 623, 63 basesExon 50 : 150 321 191–150 321 368, 178 basesExon 49 : 150 325 809–150 325 898, 90 basesExon 48 : 150 349 992–150 350 159, 168 basesExon 47 : 150 415 438–150 415 590, 153 basesExon 46 : 150 435 589–150 435 708, 120 basesExon 45 : 150 436 724–150 436 864, 141 basesExon 44 : 150 467 673–150 467 785, 113 basesExon 43 : 150 471 624–150 471 739, 116 basesExon 42 : 150 487 732–150 487 834, 103 basesExon 41 : 150 490 918–150 491 035, 118 basesExon 40 : 150 588 048–150 588 184, 137 basesExon 39 : 150 590 713–150 590 859, 147 basesExon 38 : 150 599 007–150 599 131, 125 basesExon 37 : 150 683 551–150 683 717, 167 basesExon 36 : 150 735 258–150 735 366, 109 basesExon 35 : 150 761 783–150 761 847, 65 basesExon 34 : 150 798 081–150 798 142, 62 basesExon 33 : 150 806 271–150 806 404, 134 basesExon 32 : 150 808 320–150 808 398, 79 basesExon 31 : 150 817 124–150 817 257, 134 basesExon 30 : 150 828 180–150 828 621, 442 basesExon 29 : 150 831 817–150 831 976, 160 basesExon 28 : 150 844 100–150 844 207, 108 basesExon 27 : 150 844 658–150 844 779, 122 basesExon 26 : 150 848 818–150 848 998, 181 basesExon 25 : 150 849 422–150 849 575, 154 basesExon 24 : 150 850 724–150 850 902, 179 basesExon 23 : 150 851 885–150 852 943, 1 059 basesExon 22 : 150 867 671–150 867 863, 193 basesExon 21 : 150 868 182–150 868 305, 124 basesExon 20 : 150 870 525–150 870 606, 82 basesExon 19 : 150 871 345–150 871 453, 109 basesExon 18 : 150 872 663–150 872 755, 93 basesExon 17 : 150 893 052–150 893 149, 98 basesExon 16 : 150 896 394–150 896 456, 63 basesExon 15 : 150 897 739–150 897 818, 80 basesExon 14 : 150 900 049–150 900 217, 169 basesExon 13 : 150 905 838–150 905 990, 153 basesExon 12 : 150 906 297–150 906 405, 109 basesExon 11 : 150 908 334–150 908 467, 134 basesExon 10 : 150 908 660–150 908 857, 198 basesExon 9 : 150 914 195–150 914 341, 147 basesExon 8 : 150 915 608–150 915 727, 120 basesExon 7 : 150 916 401–150 916 527, 127 basesExon 6 : 150 916 617–150 916 738, 122 basesExon 5 : 150 921 198–150 921 293, 96 basesExon 4 : 150 928 516–150 928 616, 101 basesExon 3 : 150 928 834–150 929 065, 232 basesExon 2 : 151 014 427–151 014 861, 435 basesExon 1 : 151 015 202–151 015 284, 83 bases57504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,1 kb sur les 750,9 kb du gène ; 8 559 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LRBA

151

positions dans LRBA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 750,9 kb de LRBA, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LRBA : LPS responsive beige-like anchor protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. Gène LRBA : LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lrba

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