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Gène

RPL26

ribosomal protein L26

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 5,7 kb
Protéine
145 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
L26, uL24
Transcrit MANE Select
ENST00000648839.1NM_000987.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPL26

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RPL26. RPL26 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 880 355 à 8 880 354.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseCHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directRNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inverse : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseBORCS6AURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directKRABD2 : 8 356 902–8 376 738, brin inverseKRABD2 : 8 368 638–8 383 187, brin inverseRPL26 : 8 377 516–8 383 193, brin inverseRPL26RNF222 : 8 390 702–8 397 827, brin inverseRNF222NDEL1 : 8 408 528–8 501 107, brin directNDEL1MYH10 : 8 474 205–8 632 303, brin inverseMYH10CCDC42 : 8 729 930–8 745 970, brin inverseCCDC42SPDYE4 : 8 747 524–8 758 559, brin inverseSPDYE4MFSD6L : 8 797 110–8 799 365, brin inverseMFSD6LPIK3R6 : 8 802 722–8 867 696, brin inversePIK3R6PIK3R5 : 8 878 911–8 966 008, brin inversePIK3R5Schéma de RPL26 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 377 516–8 377 692, 177 basesExon 3 : 8 379 796–8 379 936, 141 basesExon 2 : 8 382 143–8 382 315, 173 basesExon 1 : 8 383 157–8 383 193, 37 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,5 kb sur les 5,7 kb du gène ; 438 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPL26

5

positions dans RPL26 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (20 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de RPL26, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPL26 : ribosomal protein L26. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. Gène RPL26 : ribosomal protein L26 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl26

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