Gène

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Localisation cytogénétique: 3q26.2
Coordonnées: Chromosome 3 : 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Exons: 11 exons sur 30,4 kb
Protéine: 524 acides aminés
Hérédité: Autosomique récessif
Aussi appelé: GLUT-2
Symboles précédents: GLUT2
Transcrit MANE Select: ENST00000314251.8NM_000340.2
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Diabète sucré
- Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée
Glycogénose
- Syndrome de Fanconi-BickelAutosomique récessif
  Causé par des variants dans SLC2A2 (GLUT2), qui entraînent un stockage de glycogène dans le foie, un dysfonctionnement des tubules rénaux, une hypoglycémie à jeun et une croissance insuffisante.
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La connaissance de ce diagnostic permet de prendre des repas fréquents, de l'amidon à libération lente et de compenser les minéraux éliminés par les reins.
Diabète néonatal
- Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Transmission

Autosomique récessif: Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC2A2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 30,4 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC2A2

positions dans SLC2A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,4 kb de SLC2A2, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Traits associés à SLC2A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC2A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Laboratory abnormality

Afficher 24 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Growth abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC2A2 : solute carrier family 2 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC2A2 : solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc2a2

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