SLC4A1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Sphérocytose héréditaire

  • La sphérocytose héréditaire est une anémie hémolytique congénitale au spectre clinique étendu (allant du statut de porteur asymptomatique à une hémolyse sévère), caractérisée par une anémie, un ictère d'intensité variable, une splénomégalie et une lithiase biliaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Supplémentation en acide folique ; splénectomie en cas d'atteinte modérée à sévère (partielle ou totale) ; vaccination pré-splénectomie ; cholécystectomie en cas de calculs biliaires ; soutien transfusionnel lors des crises d'aplasie ; surveillance de l'infection à parvovirus B19

• Troubles de la membrane des globules rouges

  • CryohydrocytoseAutosomique dominant

    Anémie hémolytique héréditaire rare causée par une anomalie de la membrane des globules rouges, caractérisée par une fatigue, une anémie légère et une pseudohyperkaliémie liée à une fuite de potassium hors des globules rouges. L'une des caractéristiques clés de cette affection est que les globules rouges se lysent lorsqu'ils sont conservés à 4 degrés Celsius.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Elliptocytose héréditaireAutosomique dominant

    Modifications héréditaires des protéines du squelette des globules rouges, codées principalement par SPTA1, SPTB ou EPB41, qui rendent les globules rouges ovales ou allongés ; la plupart des personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines ont une anémie hémolytique.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaître permet d'expliquer des résultats inhabituels à l'examen du frottis sanguin et d'orienter la prise en charge de l'anémie lorsqu'elle est présente.

  • Stomatocytose héréditaireAutosomique dominant

    Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.

• Acidose tubulaire rénale

  • Acidose tubulaire rénale distaleAutosomique récessif

    Une incapacité héréditaire des canaux collecteurs du rein à excréter l'acide, causée par des variants dans SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 et d'autres gènes ; certaines formes entraînent également une perte auditive.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un traitement alcalin peut prévenir la calcification rénale et les problèmes de croissance, et certaines formes justifient un bilan auditif.

Structure de SLC4A1

Les exons représentent 5 kb sur les 19,7 kb du gène ; 2 736 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC4A1

Gènes liés aux mêmes affections

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Partage 2 affections
• SPTBspectrin beta, erythrocyticPartage 2 affections
• ANK1ankyrin 1Partage 1 affection
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Partage 1 affection
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Partage 1 affection
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Partage 1 affection
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Partage 1 affection
• FOXI1forkhead box I1Partage 1 affection
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Partage 1 affection
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Partage 1 affection
• RHAGRh associated glycoproteinPartage 1 affection
• RHCERh blood group CcEe antigensPartage 1 affection

Traits associés à SLC4A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC4A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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