AtlasGène
TSPYL1
TSPY like 1
- HGNC 12382↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000189241↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7259↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 116 274 858–116 279 930 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 5,1 kb
- Protéine
- 437 acides aminés
- Symboles précédents
- TSPYL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368608.4NM_003309.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY
- Différences du développement sexuel 46,XY
Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.
Structure de TSPYL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,1 kb sur les 5,1 kb du gène ; 1 314 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de TSPYL1
6Facile
Difficulté de séquençage de TSPYL1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de TSPYL1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de TSPYL1 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.1,1 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.7,2 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.12 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de TSPYL1 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
3
positions de TSPYL1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 5,1 kb de TSPYL1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (3)
The TSPYL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène/probablement pathogène 1
- Probablement pathogène 2
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_003309.4(TSPYL1):c.725_726del (p.Val242fs) (opens in a new tab) | sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome | Pathogène/probablement pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_003309.4(TSPYL1):c.376C>T (p.Gln126Ter) (opens in a new tab) | sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003309.4(TSPYL1):c.236del (p.Gly79fs) (opens in a new tab) | sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- ARandrogen receptorPartage 1 affection
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- DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 1 affection
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partage 1 affection
- GATA4GATA binding protein 4Partage 1 affection
- HHAThedgehog acyltransferasePartage 1 affection
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Partage 1 affection
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Partage 1 affection
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Partage 1 affection
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Partage 1 affection
- WT1WT1 transcription factorPartage 1 affection
Traits associés à TSPYL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSPYL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TSPYL1 : TSPY like 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tspyl1
Dante Labs. Gène TSPYL1 : TSPY like 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tspyl1
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