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Gène

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Résumé

Localisation cytogénétique
3q23
Coordonnées
Chromosome 3 : 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 39,2 kb
Protéine
311 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10618, PNC2
Transcrit MANE Select
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hyperinsulinisme

    • Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale, de type 8Autosomique récessif

      Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale causée par des variants du gène SLC25A36.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC25A36

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A36. SLC25A36 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 140 461 416 à 141 461 415.Chromosome 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2 : 139 935 185–140 577 397, brin directCLSTN2TRIM42 : 140 678 064–140 701 150, brin directTRIM42SLC25A36 : 140 941 836–140 980 995, brin directSLC25A36SPSB4 : 141 050 744–141 148 613, brin directSPSB4PXYLP1 : 141 228 726–141 367 753, brin directPXYLP1ZBTB38 : 141 324 154–141 449 792, brin directZBTB38Schéma de SLC25A36 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 140 941 836–140 942 095, 260 basesExon 2 : 140 956 527–140 956 691, 165 basesExon 3 : 140 959 463–140 959 540, 78 basesExon 4 : 140 963 127–140 963 227, 101 basesExon 5 : 140 970 927–140 970 993, 67 basesExon 6 : 140 973 716–140 974 005, 290 basesExon 7 : 140 976 260–140 980 995, 4 736 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 39,2 kb du gène ; 936 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à SLC25A36

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A36 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A36 : solute carrier family 25 member 36. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A36 : solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a36

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