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Gène

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 35,1 kb
Protéine
352 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ34884
Symboles précédents
FAM105B
Transcrit MANE Select
ENST00000284274.5NM_138348.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Otulipénie (ORAS)Autosomique récessif

      Fièvres, nodules cutanés douloureux, diarrhée et douleurs articulaires dès la petite enfance, causés par un déficit en OTULIN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de OTULIN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de OTULIN. OTULIN et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 14 182 284 à 15 182 283.Chromosome 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO : 14 143 223–14 532 128, brin directTRIOOTULINL : 14 581 792–14 616 180, brin directOTULINLOTULIN : 14 664 718–14 699 850, brin directOTULINANKH : 14 704 800–14 871 949, brin inverseANKHSchéma de OTULIN : 7 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 14 664 718–14 664 977, 260 basesExon 2 : 14 673 642–14 673 718, 77 basesExon 3 : 14 678 681–14 678 775, 95 basesExon 4 : 14 681 464–14 681 607, 144 basesExon 5 : 14 687 521–14 687 646, 126 basesExon 6 : 14 690 039–14 690 308, 270 basesExon 7 : 14 692 854–14 699 850, 6 997 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 35,1 kb du gène ; 1 059 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit OTULIN

2

positions dans OTULIN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35,1 kb de OTULIN, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène OTULIN : OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. Gène OTULIN : OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/otulin

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